Verificar su archivo

Verifique su archivo de ADN en bruto y busque cualquier SNP en él.

Arrastre aquí el archivo que descargó de su test de ADN. La verificación se ejecuta en esta pestaña: reconoce el proveedor, cuenta los marcadores y le indica con cuántas de las 12,110 asociaciones y de los 409 rasgos del catálogo se puede cotejar su archivo. Después, escriba cualquier rsID, por ejemplo rs429358, para ver su genotipo. Sin cuenta y sin subir nada; cierre la pestaña y el archivo desaparece.

Compatible con archivos de 23andMe · AncestryDNA · MyHeritage · FamilyTreeDNA · Living DNA · WeGene

¿Aún no tiene el archivo en bruto? Cómo descargarlo de su proveedor →

Se ejecuta en su dispositivo · no se sube nada · sin cuenta

.txt · .csv · .zip · .gz

Arrastre aquí su archivo de ADN en bruto

La exportación de su proveedor, no un PDF ni un resumen de orígenes.

Verificado en esta pestaña del navegador. Su archivo no se envía a ninguna parte; solo unos recuentos anónimos (el proveedor, el número de marcadores coincidentes y de marcadores buscados) llegan a nuestras estadísticas sin cookies.

Qué hace esta verificación

  • ●Lee los nombres de los marcadores (rsID) al principio de cada línea y los cuenta, en la memoria de su navegador.
  • ●Los compara con las 12,110 asociaciones del catálogo en las que se basan los informes y cuenta la coincidencia por catálogo y por rasgo del catálogo.
  • ●Reconoce el proveedor por la cabecera del archivo, para que sepa qué formato elegir al generar el informe.
  • ●Busca los rsID que escriba y muestra para cada uno su genotipo, el cromosoma y la posición, leídos de su archivo en esta pestaña.

Qué no hace

  • ○No envía ni guarda sus genotipos. La verificación solo lee los nombres de los marcadores; la búsqueda solo lee las filas que usted pide y las muestra en esta página. Ninguna solicitud sale de la página con su archivo; compruébelo en la pestaña Red de su navegador.
  • ○No dice nada sobre su salud. Una coincidencia alta significa que los informes tienen más datos con los que trabajar, no que se haya encontrado algo.
  • ○No genera el informe. Eso cuesta un crédito y se hace en la página de la cuenta, también en su navegador.

Búsqueda de rsID

Buscar un SNP en sus datos de ADN en bruto

Cada línea de un archivo de datos en bruto nombra un marcador por su rsID (un número de SNP de referencia como rs429358) y da sus dos lecturas de alelos. Una vez verificado su archivo más arriba, escriba cualquier rsID para ver su genotipo, el cromosoma y la posición, si los catálogos de los informes lo utilizan, y enlaces a dbSNP y al GWAS Catalog. Igual que la verificación, la búsqueda se ejecuta en esta pestaña y solo lee las filas que usted pide.

Un genotipo obtenido de datos en bruto es una lectura de un chip de consumo, no una prueba clínica, y por sí solo no dice nada. Confirme todo lo que sea importante para su salud con una prueba clínica y un médico.

Cómo buscar un rsID en su archivo de ADN en bruto

  1. 1Descargue el archivo de datos en bruto de su test de ADN: 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage y otros. Una descarga .zip o .gz funciona sin descomprimirla.
  2. 2Arrástrelo al verificador de la parte superior de esta página. Lee el archivo en esta pestaña; no se sube nada.
  3. 3Escriba uno o varios rsID, hasta 25 a la vez, o elija un marcador conocido como APOE.
  4. 4Lea la fila: sus dos lecturas de alelos, el cromosoma y la posición, si los informes utilizan el marcador, y enlaces a dbSNP y al GWAS Catalog con los estudios que lo respaldan.

Qué significa cada columna de un archivo de ADN en bruto →

Marcadores conocidos

  • APOE

    rs429358 · rs7412

    rs429358 y rs7412 juntos dan su tipo de APOE (ε2, ε3 o ε4). Leer la guía →

  • MTHFR

    rs1801133 · rs1801131

    C677T (rs1801133) y A1298C (rs1801131), las dos variantes de MTHFR más estudiadas. Leer la guía →

  • HLA-DQ2.5 · DQ8

    rs2187668 · rs7454108

    Variantes marcadoras de HLA-DQ2.5 y HLA-DQ8, los tipos HLA que portan la mayoría de las personas con enfermedad celíaca. Leer la guía →

  • HFE

    rs1800562

    C282Y, la variante responsable de la mayoría de los casos de hemocromatosis hereditaria en personas de ascendencia europea.

  • F5

    rs6025

    El factor V Leiden, la variante hereditaria de riesgo de trombosis más frecuente en personas de ascendencia europea.

  • MCM6

    rs4988235

    La variante más asociada en Europa a la digestión del azúcar de la leche en la edad adulta (persistencia de la lactasa).

Preguntas

Antes de arrastrar el archivo

¿Se sube el archivo?
No. La página descarga una vez una lista de nombres de marcadores del catálogo y después lee su archivo dentro de la pestaña del navegador. Nada que contenga su archivo sale de su dispositivo; abra las herramientas para desarrolladores de su navegador (pestaña Red) y obsérvelo.
¿Por qué mi archivo coincide solo con una cuarta parte del catálogo?
Los test de consumo miden unos cientos de miles de posiciones elegidas para los orígenes y los rasgos comunes, mientras que las 12,110 asociaciones del catálogo abarcan muchas más. Una cuarta parte es lo habitual en los archivos de 23andMe y MyHeritage; el informe marca una afección como «no evaluable» cuando se mide menos de un tercio de sus variantes conocidas.
¿Qué archivos son compatibles?
La exportación de datos en bruto (.txt, .csv o .zip) de 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA, Living DNA y WeGene. Los archivos VCF y de genoma completo aún no se admiten.
¿Necesito una cuenta para la verificación?
No. La verificación no requiere cuenta ni pago. Generar el informe en sí requiere una cuenta y un crédito, y también se ejecuta en su navegador.
¿Cómo encuentro un SNP concreto en mi archivo de ADN en bruto?
Arrastre el archivo arriba y escriba el rsID, por ejemplo rs429358, en el campo de búsqueda. También puede abrir el archivo .txt o .csv en un editor de texto y buscar el rsID: cada línea contiene el rsID, el cromosoma, la posición y sus dos lecturas de alelos.
¿Por qué falta un rsID en mi archivo?
Cada test lee su propio conjunto de unos cientos de miles de marcadores, así que una variante que mide una empresa puede faltar en el archivo de otra, y en versiones antiguas del mismo test. Además, 23andMe guarda algunos marcadores con sus propios identificadores, que empiezan por i en lugar de rs; también puede buscarlos.
¿Qué significa un genotipo como CT?
Las dos letras son sus dos copias de esa posición, una heredada de cada progenitor: CT significa una C y una T; CC, dos C. Una sola letra en el cromosoma X o Y es normal en los archivos de hombres. -- o 00 significa que el chip no pudo leer la posición. Los proveedores escriben las lecturas en una hebra del ADN y un estudio puede referirse a la otra (A se empareja con T, C con G), así que compare con cuidado.