Cómo leer un informe de salud de ADN: SNP, genotipos, alelos de riesgo, odds ratio y tendencia

Un informe de salud de ADN es un conjunto de tablas. Cada fila indica una variante (el SNP), los dos alelos que usted porta (su genotipo), el alelo que un estudio relacionó con la afección (el alelo de riesgo), el tamaño de esa relación (una razón de posibilidades, odds ratio u OR; una beta en un informe nutricional) y los estudios que la respaldan. Cuando su archivo mide suficientes variantes de una afección, esta recibe además una tendencia en comparación con la persona media. Esta guía lee una fila real y después explica la tendencia y sus límites.

Las siete columnas#

En un informe de salud de Full Human, una afección solo tiene tabla cuando usted porta al menos una copia del alelo de riesgo en una variante medida, y todas esas tablas tienen los mismos siete encabezados. El informe de ejemplo muestra la maquetación en páginas de un informe completo.

Una variante cuenta para una afección cuando su archivo contiene su rsID con una lectura. La lectura se cuenta en la hebra de ADN con la que encaja, que se determina a partir del otro alelo de la variante cuando el catálogo lo indica (aproximadamente una cuarta parte de las variantes) y, si no, a partir de las propias bases de la lectura: una lectura que contiene el alelo de riesgo se lee tal cual; una lectura que contiene la base complementaria del alelo de riesgo junto con otra base se lee en la otra hebra; una lectura formada solo por la base complementaria no se puede situar y no se contabiliza; una lectura que no contiene ninguna de las dos bases no tiene ninguna copia. La tabla enumera las variantes en las que usted porta una o dos copias del alelo de riesgo; las variantes en las que no porta ninguna no se enumeran, pero cuentan igualmente para la tendencia, por debajo de la persona media en esa variante. Estas reglas están recogidas por escrito en la página de metodología.

Un ejemplo práctico: una fila de la tabla de rinitis alérgica#

Tomemos rs10995245, que el catálogo recoge para varios rasgos, en un archivo cuyo genotipo en esa posición es AA.

Léala de izquierda a derecha.

• rs10995245 es la posición. La misma línea figura en su archivo en bruto; nuestra guía para leer un archivo de datos de ADN en bruto explica cómo buscar un rsID.
• AA significa que las dos copias son A, y 2 es lo que cuenta el informe.
• A es el alelo que Johansson et al. 2019 relacionó con la rinitis alérgica, como parte de un fenotipo combinado de asma, fiebre del heno y eccema. Con un genotipo GG, la fila no estaría en la tabla, pero la variante seguiría contando: ninguna copia de un alelo con una frecuencia de 0,35 queda por debajo de la media.
• 0.35 es la frecuencia de A en la población de ese estudio (0,3471 en el catálogo). La persona media porta 0,69 copias, así que dos copias son 1,31 copias por encima de la media.
• OR 1.03 es la odds ratio por copia del mismo estudio (1,035 en el catálogo). El catálogo también recoge rs10995245 para la narcolepsia (Han et al. 2013, OR 1,23) y para el asma (Ferreira et al. 2019, OR 1,04); esos estudios quedan fuera de esta tabla, y ni la narcolepsia ni el asma tienen por ahora una sección en el informe. Una versión anterior del informe promediaba los tres en un único efecto bajo la rinitis alérgica; ya no lo hace.
• El identificador de PubMed es un enlace en el PDF. Abre el resumen, para que pueda comprobar el tamaño de la muestra, la población y el rasgo exacto estudiado.

Qué significa una odds ratio de 1,03

Una odds ratio compara posibilidades (odds), no probabilidades. Una OR de 1,03 indica que, en la población del estudio, las posibilidades de padecer la afección aumentaban en torno a un 3 % por cada copia del alelo A. No significa un 3 % de probabilidad de tener rinitis alérgica, y no suma tres puntos porcentuales a nada.

Traducirlo a personas requiere un riesgo de base, que el informe no contiene. Solo a modo de ilustración: si una afección afectara a 20 de cada 100 personas, las posibilidades serían de 20 contra 80, es decir, 0,25. Multiplicadas por 1,035 pasan a 0,259, que equivale a unas 20,6 personas de cada 100. Una copia con una OR de 1,03 mueve un riesgo de base del 20 % en aproximadamente media persona de cada cien; sobre un riesgo de base del 1 %, añade alrededor de una persona de cada tres mil. La mayoría de las filas se sitúan entre 0,9 y 1,3, y la página de metodología califica de débiles los efectos inferiores a 1,3 aproximadamente.

Beta frente a odds ratio#

En nuestros dos informes, la columna «Efecto» contiene dos tipos de números, y no son intercambiables.

• Una odds ratio se usa cuando el resultado es sí o no: una persona tiene la afección o no la tiene. Un valor de 1,0 significa que no hay asociación; por encima de 1, el alelo aumenta las posibilidades; por debajo de 1, las reduce. Las odds ratios se combinan multiplicándolas, lo que equivale a sumar sus logaritmos; el informe suma logaritmos de la razón de posibilidades, cada uno ponderado por sus copias por encima o por debajo de las de la persona media.
• Una beta se usa cuando el resultado se mide en una escala, como un nivel en sangre. Es la variación de esa medida por copia del alelo, en las unidades propias del estudio y con signo: positiva, eleva el valor; negativa, lo reduce. Las betas de estudios distintos vienen en unidades distintas, por lo que el informe nutricional solo cuenta la dirección de cada efecto y compara su total con la dispersión esperada en torno a la media.

El informe de salud solo conserva odds ratios, así que todas sus filas son odds ratios; las betas solo aparecen en el informe nutricional, para niveles medidos como la vitamina D. Una beta de 0,05 para un nivel en sangre no dice nada de una odds ratio de 1,05 para una enfermedad.

Cómo se calcula la tendencia#

Cada afección tiene un párrafo «Análisis» encima de su tabla: una frase con la cobertura (cuántas variantes conoce el catálogo, cuántas mide su archivo, cuántas se han podido comparar con la persona media) y una frase con la tendencia, que también rellena la tabla de resumen al principio del PDF con una de estas indicaciones: Posibilidades más altas, Posibilidades más bajas, Ninguna diferencia apreciable, No comparable o No evaluable. El método es sencillo a propósito, y la página de metodología lo publica íntegro.

1. Un estudio por variante. Entre los estudios del catálogo sobre esta afección para una variante que dan la frecuencia del alelo en la población (directamente o a través de otro estudio del mismo alelo), el de estimación más precisa (el intervalo de confianza más estrecho) aporta el alelo de riesgo, el efecto por copia y la frecuencia del alelo en la población, tanto si usted porta ese alelo como si no. No se promedia nada.
2. Comparación con la persona media. Cada variante medida cuenta con sus copias del alelo de riesgo menos las copias que porta la persona media, que son el doble de la frecuencia (una sola vez en el cromosoma X de un hombre cuando el archivo muestra una sola base). Dos copias de un alelo con una frecuencia en la población de 0,5 son una copia más que la media; ninguna copia es una copia menos.
3. Combinación y límites. Esas copias centradas se multiplican por el logaritmo de la razón de posibilidades de cada variante y se suman; la suma, convertida de nuevo en odds ratio, son sus posibilidades en relación con la persona media: 1,20 o más se imprime como «posibilidades más altas»; 0,83 o menos, como «posibilidades más bajas»; cualquier valor intermedio, como «ninguna diferencia apreciable». Una persona con un genotipo medio en todas las variantes obtiene 1,00, tenga la afección las variantes que tenga.
4. Cobertura. Solo se da una tendencia cuando su archivo mide al menos un tercio de las variantes independientes que el catálogo conoce para la afección, y al menos un tercio de esas variantes conocidas puede compararse con la persona media (cada una necesita una frecuencia en la población, un efecto en la escala de la afección y una lectura que encaje con la hebra); de lo contrario, la afección se imprime como «no evaluable» (menos de un tercio de las variantes conocidas medidas) o «no comparable» (menos de un tercio de las variantes conocidas comparadas), y las variantes que usted porta se siguen enumerando.

Lo que el método deja fuera, de forma deliberada:

• Se conserva una variante principal por región de 250 000 bases para cada afección, pero no se modela un ligamiento más fino entre variantes.
• No interviene ningún riesgo de base absoluto, así que unas posibilidades más altas no dicen nada de la probabilidad absoluta.
• Se toma un estudio por variante en lugar de un metaanálisis, y los estudios no se ponderan por tamaño de muestra.
• La persona media es la de la población del estudio, normalmente de ascendencia europea; la comparación se traslada de forma imperfecta a otras ascendencias.
• La hebra se determina a partir del otro alelo de la variante solo cuando el catálogo lo indica, en aproximadamente una cuarta parte de las variantes; en el resto se determina a partir de las propias bases de la lectura, por lo que una lectura formada solo por la base complementaria del alelo de riesgo no se contabiliza, y una variante A/T o C/G indicada en la hebra opuesta puede leerse mal.

Se trata de una agregación transparente de efectos publicados, no de una puntuación de riesgo poligénico clínica. Una tendencia puede cambiar de una versión del catálogo a otra a medida que se añaden estudios o los curadores los revisan; la versión utilizada (la del 1 de junio de 2026 en el momento de escribir este artículo) figura en la página de metodología.

Por qué una línea «Posibilidades más altas» no es un diagnóstico#

Tres cosas se interponen entre una tendencia y su salud.

Falta el riesgo de base. Una odds ratio solo escala un punto de partida que el informe no conoce. Una tendencia de posibilidades más altas para una afección rara puede describir una probabilidad que sigue siendo muy pequeña.

Las cohortes son mayoritariamente europeas. El GWAS Diversity Monitor contabilizaba un 88,4 % de participantes de ascendencia europea en los estudios de asociación del genoma completo en su revisión de datos del 6 de octubre de 2026 (gwasdiversitymonitor.com, consultado el 14 de octubre de 2026). Los efectos medidos en una ascendencia se trasladan de forma imperfecta a otras, y el informe los aplica sin cambios.

Su chip cubre una fracción del catálogo. Un chip de consumo lee unos cientos de miles de posiciones, a menudo alrededor de una cuarta parte de las variantes principales del catálogo, así que una afección solo recibe una tendencia cuando su archivo mide al menos un tercio de sus variantes conocidas, y esa tendencia se basa únicamente en esas variantes. Dos archivos de dos proveedores pueden dar informes distintos para la misma persona.

Y, detrás de las tres, un mismo hecho: una asociación es una señal estadística en una población de estudio, no una causa. De dónde proceden esas señales y cómo las revisan los curadores es el tema de nuestro análisis a fondo del GWAS Catalog.

Las 17 categorías#

La correspondencia del catálogo con las ontologías EFO y MONDO agrupa las afecciones en 17 categorías; las categorías no se venden como informes separados. Una afección solo se imprime cuando el catálogo tiene filas para ella y el informe tiene un texto para ella (la enfermedad de Alzheimer, el asma, la esquizofrenia, la COVID-19 y la narcolepsia tienen filas en el catálogo, pero todavía no tienen texto), y una categoría sin ninguna afección impresa se omite, de modo que un informe completo tiene 14 secciones para un archivo cuyo sexo es masculino o indeterminado y 16 para un archivo femenino, con hasta unas 190 afecciones. Los nombres de sección que siguen son los que se imprimen en el PDF, para que pueda localizarlos en su índice; los ejemplos son afecciones que imprime el informe.

• Enfermedades autoinmunes e inflamatorias: psoriasis, artritis reumatoide, enfermedad de Crohn
• Cáncer: carcinoma de mama, carcinoma de pulmón, melanoma
• Enfermedades cardiovasculares: fibrilación auricular, enfermedad coronaria, hipertensión arterial
• Enfermedades congénitas: enfermedad celíaca
• Salud bucodental: caries dental, periodontitis
• Enfermedades dermatológicas: acné, fotosensibilidad cutánea, alopecia inducida por quimioterapia
• Trastornos endocrinos y metabólicos: gota, obesidad, hipotiroidismo
• Trastornos gastrointestinales: síndrome del intestino irritable, enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE), pancreatitis
• Enfermedades genéticas y metabólicas: íleo meconial asociado a fibrosis quística, la única afección de la categoría, que no tiene filas en la versión actual del catálogo, por lo que la sección no se imprime por ahora
• Enfermedades infecciosas: hepatitis B, malaria, lepra
• Trastornos musculoesqueléticos: osteoporosis, síndrome del túnel carpiano, escoliosis idiopática del adolescente
• Trastornos neurológicos y de salud mental: trastorno depresivo mayor, epilepsia, degeneración macular asociada a la edad
• Obstetricia y ginecología: preeclampsia (por ahora, la única afección de la sección; solo archivos femeninos)
• Otros: agenesia dental, síndrome de exfoliación
• Salud reproductiva: endometriosis, mioma uterino (solo archivos femeninos)
• Enfermedades respiratorias: rinitis alérgica, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, apnea obstructiva del sueño
• Trastornos urológicos: nefrolitiasis (cálculos renales; por ahora, la única afección de la sección)

Algunas secciones son cortas porque pocas de sus afecciones tienen asociaciones con significación de genoma completo y un tamaño del efecto indicado. No se interpretan la farmacogenómica, el estado de portador, las variantes patogénicas raras como las de BRCA1 y BRCA2, los orígenes ni las variantes de genes candidatos como las frecuentes de MTHFR (MTHFR rs1801133 solo aparece en el informe nutricional, como ficha de gen junto a la homocisteína, no como puntuación).

Qué llevar a su médico#

Un informe como este es un punto de partida para una conversación, no un resultado en sí mismo. Lleve:

1. El PDF, abierto por la tabla de resumen, para que las tendencias se lean de un vistazo.
2. Las filas sobre las que quiera preguntar, con sus identificadores de PubMed. Un médico o un profesional de asesoramiento genético puede leer el estudio que hay detrás de una fila y decir si se aplica a alguien de su edad, sexo y ascendencia.
3. Sus antecedentes familiares. Un patrón en familiares cercanos pesa más que cualquier fila de la tabla.
4. Lo que el informe no es. No es una prueba genética clínica; si está indicada, un médico puede solicitarla.

¿Todavía no ha generado un informe? Empiece por su archivo de datos en bruto; nuestra guía para descargar sus datos de ADN de 23andMe, AncestryDNA y MyHeritage explica cada proveedor.

Preguntas frecuentes#

¿Qué es un alelo de riesgo?

En una posición dada, las personas portan una de dos o más variantes, llamadas alelos. El alelo de riesgo es el alelo cuyo efecto indica el estudio, y el catálogo lo conserva sea cual sea la dirección de ese efecto. A pesar del nombre, su odds ratio puede ser inferior a 1, lo que significa que portarlo se asoció con menores posibilidades de padecer la afección.

¿Por qué falta un SNP en mi informe?

Cinco motivos explican casi todas las filas que faltan: su chip no leyó esa posición o la dejó sin lectura (no-call); usted no porta ninguna copia del alelo de riesgo, así que la fila no se muestra; el estudio no indicó un alelo de riesgo de una sola base; la asociación no superó los filtros del catálogo de significación, tamaño del efecto e intervalo de confianza; o se conservó para la afección otra variante con una asociación más fuerte a menos de 250 000 bases.

¿Por qué distintas herramientas no coinciden sobre el mismo SNP?

Las herramientas difieren en fuentes, filtros y cálculos. Una lee los resúmenes de SNPedia; otra, el GWAS Catalog con un umbral de significación; una tercera pondera las copias de un alelo o corrige las variantes correlacionadas. Dos herramientas honestas pueden mostrar resultados distintos a partir del mismo archivo. Compare el estudio que cita cada una antes de fiarse de cualquiera de ellas.

¿Qué significan «No evaluable», «No comparable» y «Ninguna diferencia apreciable»?

No evaluable: su archivo mide menos de un tercio de las variantes que el catálogo conoce para la afección, así que el informe no da ninguna tendencia; las variantes que usted sí porta se siguen enumerando. No comparable: se miden suficientes variantes, pero menos de un tercio de las variantes conocidas puede compararse con la persona media (cada una necesita una frecuencia en la población, un efecto en la escala de la afección y una lectura que encaje con la hebra), así que el informe no da ninguna tendencia. Ninguna diferencia apreciable: se miden y comparan suficientes variantes, y sus posibilidades en relación con la persona media se mantienen entre 0,83 y 1,20. Ninguna de las tres significa que su riesgo sea medio en sentido clínico; el informe le compara con la persona media de la población del estudio y no conoce ningún riesgo de base.