Cómo se elabora el informe.

01De dónde proceden los datos

Los informes se basan en el NHGRI-EBI GWAS Catalog, la colección pública y curada de estudios de asociación del genoma completo que mantiene el EMBL-EBI. Utilizamos la versión del 2026-06-01 (dbSNP 156, ensamblaje del genoma GRCh38.p14). Un flujo de trabajo programado comprueba si hay versiones nuevas, reconstruye nuestros catálogos y los incorpora al generador tras una revisión, por lo que la versión en uso puede ir unas semanas por detrás de la más reciente. Esta página muestra la versión que se utiliza actualmente.

02Qué asociaciones se conservan

De más de un millón de filas del catálogo, conservamos las asociaciones que cumplen todas estas reglas:

• Significación de genoma completo: un valor p publicado inferior a 5 × 10⁻⁸.
• Un tamaño del efecto de tipo definido: para el catálogo de salud, una razón de posibilidades (odds ratio, OR); para el catálogo de nutrición, un coeficiente beta o una razón de posibilidades con una dirección indicada. Se descartan las filas cuyo efecto no puede leerse de ese modo.
• Un intervalo de confianza plausible (catálogo de salud): se descartan las filas cuyo intervalo abarca más de un factor de 3.
• Un alelo de riesgo de una sola base (A, C, G, T, o una inserción o deleción escrita como I o D) que un chip de consumo pueda registrar; se descartan las filas con un alelo desconocido o de varias bases.
• Una variante principal por región: dentro de cada rasgo, una variante situada a menos de 250 000 bases de una variante conservada con una asociación más fuerte se descarta como la misma señal, de modo que las variantes vecinas no se cuentan dos veces. Los rasgos asignados a una enfermedad en la ontología MONDO forman el catálogo de salud: 12,110 asociaciones principales, 409 rasgos del catálogo, 1,020 estudios; el informe agrupa los rasgos que comparten un mismo texto de afección. Los rasgos relacionados con la nutrición (vitaminas, minerales, ácidos grasos, hábitos de alimentación y bebida) forman un catálogo de nutrición independiente para los 27 rasgos del informe nutricional: 305 variantes principales independientes y 311 variantes cercanas del mismo rasgo que pueden leerse en lugar de una variante principal que falte en el archivo, ambas cifras contadas por rasgo como en el anexo de métodos del informe, procedentes de 67 estudios.

03Cómo se lee su archivo

El generador acepta la exportación de datos en bruto de 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA, Living DNA y WeGene (.txt, .csv o .zip). Lee el archivo en la memoria del navegador, toma el rsID y el genotipo de cada línea e ignora las posiciones sin lectura. Los archivos comprimidos se descomprimen en su dispositivo. No se envía nada a ningún servidor.

04Cómo se coteja una variante

Una variante cuenta para una afección cuando su archivo contiene su rsID con una lectura. Para cada variante, el estudio seleccionado de esa afección aporta el alelo de efecto, el efecto por copia y la frecuencia del alelo en la población; se elige entre los estudios de esa afección para la variante, tenga usted o no su alelo, de modo que todas las personas se evalúan respecto al mismo alelo. Su lectura se contabiliza en la hebra de ADN con la que encaja, determinada a partir del otro alelo de la variante cuando el catálogo lo indica y, si no, a partir de las propias bases de la lectura; una lectura que no puede situarse en ninguna de las dos hebras no se contabiliza. Se cuentan sus copias del alelo: 0, 1 o 2. Las variantes en las que tiene al menos una copia figuran en la tabla; aquellas en las que no tiene ninguna no figuran, pero siguen contando, por debajo de la persona media para esa variante.

05Cómo se calcula el efecto por variante

A menudo, varios estudios informan sobre la misma variante. El informe no los promedia: entre los estudios de esa afección que indican la frecuencia del alelo en la población (directamente o a través de otro estudio del mismo alelo), toma el que tiene el intervalo de confianza más estrecho, en relación con el tamaño del efecto cuando solo puede combinarse la dirección de los efectos. Muestra el efecto por copia de ese estudio en la columna «Efecto por copia», junto a la frecuencia del alelo y los identificadores de PubMed de todos los estudios de esa afección que informan sobre la variante. Una variante sin un efecto utilizable, sin frecuencia o sin una lectura que encaje con sus alelos figura como «no contabilizada».

06Cómo se calcula la tendencia por afección

Cada afección indica primero su cobertura: cuántas variantes independientes conoce el catálogo para ella, cuántas mide su archivo y cuántas de estas pudieron compararse con la persona media. Solo se da una tendencia cuando se mide al menos un tercio de las variantes conocidas y al menos un tercio puede compararse; de lo contrario, la afección aparece como no evaluable o no comparable, porque las variantes que quedan fuera podrían apuntar en cualquier dirección. Cuando se da, cada variante comparada cuenta con sus copias del alelo de efecto menos las copias que tiene la persona media (el doble de la frecuencia del alelo en la población), multiplicadas por el logaritmo de la razón de posibilidades de la variante; la suma, convertida de nuevo en razón de posibilidades, expresa sus posibilidades en relación con la persona media: 1,20 o más se indica como posibilidades más altas, 0,83 o menos como posibilidades más bajas, y cualquier valor intermedio como ninguna diferencia apreciable. El informe nutricional aplica una regla más estricta, descrita en su propia sección más abajo. Se trata de una agregación deliberadamente sencilla y transparente, no de una puntuación de riesgo poligénico clínica. En concreto, esta agregación:

• le compara con la persona media de la población del estudio, por lo general de ascendencia europea, y no utiliza ningún riesgo de referencia absoluto, por lo que «posibilidades más altas» no dice nada sobre la probabilidad absoluta;
• conserva una variante principal por región, pero no modela con más detalle el ligamiento entre variantes;
• toma un estudio por variante en lugar de un metaanálisis de varios estudios, y no pondera según el tamaño de la muestra;
• sitúa una lectura en su hebra de ADN a partir del otro alelo de la variante cuando el catálogo lo indica (alrededor de una cuarta parte de las variantes) y, si no, a partir de las propias bases de la lectura; una lectura que contiene el alelo de efecto se lee tal cual, lo que es erróneo para una variante A/T o C/G publicada en la hebra opuesta, y una lectura formada solo por la base complementaria no se contabiliza. Las variantes del cromosoma X de un hombre se comparan con el valor de una sola copia cuando su archivo muestra una sola base, pero algunos proveedores escriben la base dos veces, y esas lecturas cuentan como dos copias.

07El informe nutricional

El informe nutricional abarca 27 niveles de nutrientes y hábitos alimentarios con una regla más estricta. Para cada nutriente utilizamos hasta 20 de los hallazgos independientes más sólidos del GWAS Catalog, comparamos los alelos que usted tiene en cada uno con la persona media de ascendencia europea e indicamos una tendencia ligeramente más alta o más baja solo cuando al menos un tercio de esos hallazgos, y al menos tres variantes, se miden en su archivo y su total se aleja de esa media más de una desviación estándar, lo que ocurre en aproximadamente una de cada tres personas.

• Antes de elegir los hallazgos más sólidos, se eliminan las variantes raras en personas de ascendencia europea (por debajo del 1 % en 1000 Genomes) y las variantes A/T y C/G, ambiguas en cuanto a la hebra, y los hallazgos situados a menos de 250 000 bases cuentan una sola vez. Cuando su archivo no contiene la variante de un hallazgo, una variante del mismo rasgo con significación de genoma completo situada a menos de 50 000 bases puede sustituirla, y se contabiliza con su propio estudio.
• La persona media se calcula a partir de las frecuencias alélicas de 1000 Genomes para personas de ascendencia europea y, en su defecto, de la frecuencia que indica el estudio. Un rasgo con menos de tres variantes medidas no recibe ninguna tendencia; sus variantes medidas se enumeran con sus efectos. Un nivel más alto no es mejor en sí mismo.
• Fichas de genes: 24 variantes aisladas o pequeños conjuntos con evidencia publicada sólida, como la persistencia de la lactasa, los tipos HLA asociados a la enfermedad celíaca, la sobrecarga de hierro por HFE, MTHFR C677T, ALDH2 y ADH1B para el alcohol, y el sabor amargo. Cada ficha se lee con reglas fijas a partir de sus propios estudios, no con la puntuación GWAS, y muestra su genotipo, lo que encontraron los estudios y sus fuentes; las fichas sobre temas médicos indican que no son un diagnóstico. Los marcadores palindrómicos solo se leen cuando puede confirmarse la hebra del archivo.
• Afirmaciones descartadas: 34 afirmaciones sobre genes y nutrición hechas en otros lugares, como los tipos de cafeína según CYP1A2, VDR, MTHFR A1298C o los tipos de dieta según FTO, se enumeran en un anexo con el motivo y los estudios, y no se contabilizan.
• Las variantes conocidas sobre todo por enfermedades hereditarias, como las de APOE, SERPINA1 o F5, nunca se contabilizan ni se muestran en el informe nutricional. HFE C282Y y H63D, MTHFR C677T y los marcadores HLA asociados a la enfermedad celíaca solo se leen en sus fichas de genes, no en las tablas de variantes.

08Categorías

Las afecciones se agrupan en 17 categorías mediante la asignación a las ontologías EFO y MONDO del catálogo. El informe de salud completo contiene todas las categorías con al menos una afección que el catálogo puede evaluar para su sexo (la categoría Genética y metabolismo no tiene ninguna por ahora, y Obstetricia y ginecología y Reproducción se aplican a las mujeres). Las categorías no se venden como informes independientes porque, por sí sola, una categoría puede contener demasiado pocas afecciones medidas por un archivo.

09Qué se excluye deliberadamente

El informe no interpreta:

• la farmacogenómica (respuesta a los medicamentos): las fichas de cafeína y vitamina E del informe nutricional describen los niveles de cafeína en sangre y la degradación de la vitamina E, no cómo actúan los medicamentos;
• el estado de portador ni las variantes patógenas raras, incluidas las variantes clínicamente accionables, como las de BRCA1 y BRCA2. Los chips de consumo y las asociaciones GWAS no son la herramienta adecuada para ellas. En su lugar, las fichas de genes del informe nutricional leen unas pocas variantes comunes y bien estudiadas, entre ellas HFE C282Y y H63D, y nunca como diagnóstico;
• los orígenes, los parientes ni los rasgos de aspecto físico;
• las variantes de genes candidatos de las que se habla en internet, como COMT, o CYP1A2 rs762551 como «tipo» de cafeína, que nunca alcanzaron la significación de genoma completo o no se confirmaron en estudios amplios. El informe nutricional enumera estas afirmaciones en un anexo con el motivo de su exclusión. Sus fichas de genes solo utilizan variantes con evidencia publicada sólida, como las variantes de CYP1A1–CYP1A2 y AHR relacionadas con los niveles de cafeína, y MTHFR C677T, que se muestra con su contexto de folato y homocisteína en lugar de contabilizarse.

10Límites conocidos

Lea el informe teniendo esto en cuenta:

• Un chip de consumo mide unos cientos de miles de posiciones. Un archivo típico contiene alrededor de una cuarta parte de las variantes principales del catálogo, por lo que muchas afecciones aparecen como no evaluables; las afecciones sin ninguna variante medida se enumeran con su cobertura en lugar de omitirse.
• La mayoría de los participantes en los GWAS son de ascendencia europea; los efectos se trasladan de forma imperfecta a otras ascendencias.
• Una asociación es una señal estadística en una población de estudio, no una causa ni un diagnóstico. Los efectos inferiores a aproximadamente 1,3 son débiles.
• Los proveedores utilizan chips y versiones de chip distintos; dos archivos de dos proveedores pueden dar informes diferentes para la misma persona.
• El informe tiene fines informativos y no sustituye al asesoramiento genético ni al consejo médico.

11Versiones

Esta página muestra la versión del catálogo que utiliza actualmente el generador. Los informes generados con versiones distintas pueden diferir a medida que se añaden estudios o se revisa su curación; conserve la fecha de generación junto con su PDF si quiere comparar más adelante.

12Arquitectura de privacidad

El análisis y la generación del PDF se ejecutan íntegramente en su navegador: Rust compilado a WebAssembly, con el PDF compuesto por Typst. Durante la generación, la página envía una solicitud que reserva un crédito (tipo de informe y confirmación del consentimiento), otra que completa esa reserva y un evento de analítica; nunca su archivo. Los detalles, y una forma de comprobarlo usted mismo, están en la página «Cómo protegemos su ADN».

13Citas y correcciones

Si utiliza el catálogo o los informes en su propio trabajo, cite el GWAS Catalog. Si detecta un error en esta página o en el método de un informe, escriba a support@full-human.com.

Cerezo M. et al. The NHGRI-EBI GWAS Catalog: standards for reusability, sustainability and diversity. Nucleic Acids Research, 2025. doi:10.1093/nar/gkae1070

Los informes tienen fines informativos y no constituyen consejo médico.