Cómo comprobar MTHFR en sus datos en bruto de 23andMe y qué respalda la evidencia

Su archivo en bruto de 23andMe contiene las dos variantes comunes de MTHFR: C677T es rs1801133 y A1298C es rs1801131. Busque cada rsID en el archivo y lea las letras en la tabla de más abajo, teniendo en cuenta que 23andMe imprime la hebra positiva, de modo que C677T aparece como A, no como T. Después lea la sección sobre la evidencia: la mayoría de las afirmaciones de salud que circulan en internet sobre MTHFR no están respaldadas. Nuestro informe de salud no contabiliza ninguna de las dos variantes; nuestro informe nutricional muestra C677T en una ficha de gen, con lo que grandes estudios observaron sobre el folato y la homocisteína, y deja fuera A1298C.

Qué son MTHFR C677T y A1298C#

MTHFR es un gen del cromosoma 1 que codifica la metilentetrahidrofolato reductasa, una enzima que convierte una forma de folato en la forma que circula en la sangre y que se utiliza para transformar la homocisteína en metionina (MedlinePlus Genetics, consultado el 14 de octubre de 2026). Dos variantes comunes cambian cada una un aminoácido. C677T (rs1801133) produce una enzima con menor actividad a temperaturas más altas, y las personas con dos copias tienden a tener una homocisteína algo más alta. Según la revisión de 23andMe, A1298C (rs1801131) no se ha asociado de forma constante, por sí sola, a una homocisteína más alta; puede tener importancia cuando aparece junto con C677T.

Ambas son polimorfismos comunes, no mutaciones raras. Las frecuencias alélicas de 1000 Genomes, consultadas en Ensembl GRCh37 (rs1801133, rs1801131, consultado el 14 de octubre de 2026):

Con esas frecuencias, aproximadamente el 13 % de los europeos y una de cada cinco personas de ascendencia americana mestiza tienen dos copias de 677T, y alrededor del 60 % de los europeos tienen al menos una. MedlinePlus sitúa a los portadores de dos copias en «aproximadamente el 25 por ciento de los hispanos y entre el 10 y el 15 por ciento de los blancos norteamericanos». «Tener MTHFR» describe a la mayoría de la población.

Cómo encontrarlas en su archivo de 23andMe#

No necesita ningún sitio web para esto. Tres pasos:

1. Abra el archivo en un editor de texto. Descomprima la descarga (consulte nuestra guía de descarga) y abra el .txt en TextEdit, el Bloc de notas o un editor de código, no en una hoja de cálculo.
2. Busque rs1801133. La línea tiene este aspecto: rs1801133 1 11856378 AG: rsID, cromosoma 1, posición en el ensamblaje GRCh37, genotipo. Anote las dos letras.
3. Busque rs1801131. La línea tiene este aspecto: rs1801131 1 11854476 GT. Anote las letras y lea ambas en la tabla de más abajo.

Aquí importa la cuestión de la hebra. El gen MTHFR se lee en la hebra inversa del cromosoma 1 (Ensembl GRCh37 lo sitúa en la hebra −1), pero 23andMe da cada genotipo en la hebra positiva del ensamblaje 37; así lo indica el encabezado de su propio archivo en bruto. Los nombres C677T y A1298C usan las letras propias del gen, de modo que en un archivo de 23andMe la C de C677T es una G y la T es una A, y la A de A1298C es una T y la C es una G. SNPedia marca rs1801133 como un SNP de orientación negativa por la misma razón (consultado el 14 de octubre de 2026).

23andMe imprime las dos letras de una lectura en orden alfabético, así que verá AG y no GA, y -- significa que el chip no obtuvo lectura en esa posición. Las etiquetas de chips de SNPedia sitúan rs1801133 en todos los chips de 23andMe, de la v1 a la v5, y en los chips v2 de Ancestry. Un archivo de AncestryDNA divide el genotipo en dos columnas; compruebe la indicación de la hebra en su encabezado antes de usar la tabla. Nuestra guía para leer un archivo de datos de ADN en bruto explica las columnas, los ensamblajes y las posiciones sin lectura (no-call).

Qué muestra realmente la evidencia#

Empecemos por lo sólido. C677T eleva la homocisteína de forma moderada: la revisión bibliográfica de 23andMe la sitúa en torno a un 10 % más alta con una copia y en torno a un 30 % con dos, y la mayoría de los portadores siguen dentro de los valores normales (23andMe, «Our take on the MTHFR gene», actualizado el 14 de marzo de 2025, consultado el 14 de octubre de 2026). El MTHFR Studies Collaborative Group cifró la diferencia entre TT y CC en alrededor del 20 % en las poblaciones que estudió (Clarke et al., PLoS Medicine 2012).

Luego viene lo importante: si eso se traduce en enfermedad. El mismo estudio de 2012 es la prueba más limpia. En 19 conjuntos de datos no publicados que sumaban 48 175 casos de enfermedad coronaria y 67 961 controles, la razón de posibilidades (odds ratio, OR) de TT frente a CC fue de 1,02 (IC del 95 % 0,98–1,07). En los 86 estudios publicados fue de 1,15; los autores atribuyeron la diferencia al sesgo de publicación y concluyeron que una elevación moderada de la homocisteína durante toda la vida tiene poco o ningún efecto sobre la enfermedad coronaria.

Las sociedades profesionales sacaron las consecuencias hace una década. El American College of Medical Genetics and Genomics publicó en 2013 una guía de práctica clínica según la cual los metaanálisis no habían encontrado ninguna asociación entre los polimorfismos de MTHFR y la enfermedad tromboembólica venosa, la prueba tiene una utilidad clínica mínima y no debe solicitarse como parte de un estudio rutinario de trombofilia (Hickey, Curry y Toriello, Genetics in Medicine 2013). En julio de 2015, el ACMG la incluyó en su lista Choosing Wisely: «No solicite pruebas genéticas de MTHFR para evaluar el riesgo de trombofilia hereditaria» (informe del ACMG, septiembre de 2015, alojado por el NHGRI, consultado el 14 de octubre de 2026).

La propia revisión de 23andMe llegó al mismo punto: las variantes comunes «no deben interpretarse como si tuvieran un efecto significativo en la salud», porque para la mayoría de las afecciones estudiadas la evidencia es «no concluyente o contradictoria». Menciona dos excepciones. Las personas con dos copias de C677T parecen tener una probabilidad ligeramente mayor de un embarazo afectado por un defecto del tubo neural, aunque la probabilidad global sigue siendo muy baja; y un puñado de variantes de MTHFR raras y distintas causan homocistinuria, un trastorno grave que afecta a menos de 1 de cada 200 000 personas. MedlinePlus coincide en lo relativo al tubo neural y describe las demás asociaciones estudiadas, desde los coágulos sanguíneos hasta los trastornos psiquiátricos y el cáncer, como de resultados dispares.

Por qué los informes basados en GWAS no contabilizan MTHFR y qué muestra nuestro informe nutricional#

El GWAS Catalog es el registro público de estudios de asociación del genoma completo en el que se basan nuestros informes. MTHFR figura en él, pero no por aquello para lo que se vende. El 14 de octubre de 2026, el catálogo recogía 48 asociaciones para rs1801133, y la mayoría son mediciones en sangre: homocisteína (7 filas, con valores p de hasta 10⁻¹²⁰), folato (5), tamaño y contenido de hemoglobina de los glóbulos rojos (12), presión arterial (4), glicina, volumen de los reticulocitos, bilirrubina. El resto son rasgos como la edad de la menopausia, el grosor cortical y la tasa de filtración renal. Solo cuatro filas corresponden a una enfermedad, cada una procedente de un único estudio: esclerosis múltiple (odds ratio de 1,11, sin intervalo de confianza publicado), esquizofrenia de inicio temprano (1,35, sin intervalo), lepra (0,81, sin intervalo) y anemia por déficit de folato (un efecto expresado como beta en unidades no especificadas). rs1801131 tiene una sola fila en todo el catálogo, para el perímetro de cadera.

Nuestra metodología solo conserva una fila en el catálogo de salud si tiene significación de genoma completo, corresponde a una enfermedad y da una odds ratio con un intervalo de confianza plausible. Ninguna de las cuatro filas de enfermedad lo cumple, y las filas de mediciones no son enfermedades, así que ninguno de los dos rsID figura en nuestro catálogo de salud de 12 110 asociaciones principales. (Nuestros catálogos se elaboran a partir de la versión del 1 de junio de 2026; la fila de la anemia por déficit de folato, una beta en unidades no especificadas sin intervalo utilizable, no superaría la misma regla del intervalo). El informe nutricional sigue otro camino. Mantiene rs1801133 fuera de sus tablas de folato y homocisteína, de modo que la variante nunca cuenta para una tendencia, y en su lugar lee C677T en una ficha de gen impresa junto a la homocisteína. La ficha muestra su genotipo en la hebra positiva y lo que observaron grandes estudios: en una revisión de los CDC sobre estudios en mujeres, dos copias se asociaban a un folato sérico alrededor de un 13 % más bajo y un folato eritrocitario un 16 % más bajo que ninguna; un estudio de genoma completo con 44 147 personas observó una homocisteína más alta con cada copia; y en 59 995 personas, la diferencia de homocisteína entre dos copias y ninguna fue de unos 3 micromol/L en regiones de Asia con poco folato, pero cercana a cero donde los alimentos están enriquecidos con ácido fólico. También recoge la postura del ACMG e indica que el resultado no es un diagnóstico. A1298C (rs1801131) no se muestra: el anexo del informe sobre las afirmaciones descartadas explica por qué.

En resumen: ningún informe de Full Human contabiliza MTHFR ni lo convierte en un veredicto sobre la metilación, y es intencionado. El informe de salud enumera variantes con una asociación con significación de genoma completo y enlaza cada fila con su estudio, como muestra el informe de ejemplo; el informe nutricional añade la ficha de C677T con su contexto y sin consejos sobre suplementos. Si lo que busca es una línea de MTHFR, la tabla de arriba ya se la da.

Qué ofrecen en su lugar Genetic Genie y otras herramientas#

• Genetic Genie ofrece un panel de metilación gratuito, financiado con donaciones, que es el panel donde está MTHFR, y un panel de desintoxicación. Su archivo se sube; el sitio afirma que los archivos subidos se eliminan en un plazo de 24 horas, y normalmente justo después del procesamiento, y su política de privacidad se modificó por última vez el 27 de noviembre de 2019 (geneticgenie.org, política de privacidad, consultado el 14 de octubre de 2026).
• Promethease (25 $ por informe, hay que subir el archivo; promethease.com, consultado el 14 de octubre de 2026) devuelve la página de genotipo de SNPedia para rs1801133, que para AA tiene una magnitud de 2,8 y enumera estudios que apuntan en ambos sentidos (SNPedia, consultado el 14 de octubre de 2026).
• 23andMe tiene ahora su propio informe «Homocysteine (MTHFR-Related)», que cubre C677T y A1298C para los miembros de 23andMe+ Premium, según la entrada de blog citada más arriba; su servicio de salud se vende en ocho países.
• Xcode Life muestra gratis un estado de MTHFR al subir el archivo y ofrece informes sueltos de 30 $ a 69 $ (xcode.life, consultado el 14 de octubre de 2026); Genetic Lifehacks trata MTHFR en sus artículos sobre genes, en parte tras una suscripción de 79,99 $ al año, y afirma que su archivo de ADN lo lee su propio navegador y nunca se sube (geneticlifehacks.com, consultado el 14 de octubre de 2026).

Todas ellas imprimen las mismas dos letras que usted puede leer en la tabla, más una interpretación, y es en la interpretación donde la evidencia flaquea. Nuestra comparativa de herramientas de análisis de datos de ADN en bruto recoge el precio y dónde procesa cada herramienta su archivo.

Qué hacer si porta la variante#

La mayoría de las personas la portan, así que parta de ahí. Si tiene AG o AA en rs1801133, nada de lo que dicen las guías anteriores cambia para usted por el genotipo en sí; la postura del ACMG es que la prueba ni siquiera debería haberse solicitado para evaluar el riesgo de coágulos. Si le preocupa la homocisteína, eso se mide con un análisis de sangre, no con un genotipo, y un médico puede solicitarlo e interpretarlo en función de su alimentación y de sus niveles de vitaminas del grupo B. El folato de los alimentos es la vía habitual. No damos consejos sobre suplementos, y tampoco debería darlos un sitio web que vende un «protocolo de metilación» basado en dos letras de un archivo de texto.

Dos situaciones merecen una conversación de verdad. Si está planificando un embarazo, la recomendación habitual sobre el ácido fólico no depende de este genotipo; háblelo con un médico o una matrona. Si alguien de su familia ha tenido homocistinuria o una homocisteína muy alta, eso apunta a las variantes raras de MTHFR, que un archivo de chip no analiza y un laboratorio clínico sí. En cualquier caso, el siguiente paso es un médico o un profesional de asesoramiento genético, no un archivo en bruto.

Preguntas frecuentes#

¿23andMe analiza MTHFR?

Sí, de dos formas. El archivo en bruto que cualquier cliente puede descargar contiene rs1801133 (C677T) y rs1801131 (A1298C); SNPedia sitúa la primera en todos los chips de 23andMe, de la v1 a la v5. Aparte, el informe «Homocysteine (MTHFR-Related)» de 23andMe muestra ambas variantes a los miembros de 23andMe+ Premium, y su propia revisión afirma que las variantes comunes no deben interpretarse como un efecto significativo en la salud.

¿Cuál es el rsID de MTHFR?

Hay dos comunes. C677T es rs1801133, en la posición 11 856 378 del cromosoma 1 en el ensamblaje GRCh37; A1298C es rs1801131, en la posición 11 854 476. En un archivo de 23andMe, AA en rs1801133 significa dos copias de C677T y GG en rs1801131 significa dos copias de A1298C, porque el archivo da la hebra positiva y el gen está en la hebra negativa.

¿MTHFR es una mutación?

Las variantes comunes se llaman con más propiedad polimorfismos: el alelo 677T lo porta alrededor del 60 % de los europeos y casi tres cuartas partes de las personas de ascendencia americana mestiza, y entre el 13 % y el 22 % tienen dos copias. Existen mutaciones raras de MTHFR que causan homocistinuria; afectan a menos de 1 de cada 200 000 personas y son algo distinto de C677T y A1298C.

¿Qué significa AG en rs1801133?

Una copia de C677T. La G es la versión común y la A es la variante 677T, escrita en la hebra positiva como lo hace 23andMe. La revisión de 23andMe sitúa la homocisteína alrededor de un 10 % más alta de media con una copia, normalmente aún dentro de los valores normales, y la guía del ACMG de 2013 no encuentra utilidad clínica en analizarla como factor de riesgo de coágulos.

¿Full Human informa sobre MTHFR?

No como puntuación. El catálogo de salud conserva odds ratios con un intervalo de confianza plausible y que corresponden a una enfermedad; las filas del catálogo para rs1801133 son sobre todo mediciones en sangre, y sus cuatro filas de enfermedad carecen de intervalos utilizables, así que ninguna de las dos variantes de MTHFR figura en nuestro catálogo de salud. El informe nutricional lee C677T (rs1801133) en una ficha de gen junto a la homocisteína: su genotipo, lo que grandes estudios observaron sobre el folato y la homocisteína, y la postura del ACMG, sin tendencia, sin veredicto sobre la metilación y sin consejos sobre suplementos. A1298C (rs1801131) no se muestra. Ambos informes se generan en su navegador y no se sube nada, algo que puede comprobar usted mismo.