Cómo leer su archivo de datos de ADN en bruto (23andMe, AncestryDNA, MyHeritage): rsID, genotipos y qué significan

Un archivo de datos de ADN en bruto es una tabla de texto plano con una línea por posición: un rsID, un cromosoma, una posición en el build 37 y sus dos alelos, por ejemplo rs4988235 2 136608646 AG. Abarca unos cientos de miles de posiciones, no su genoma completo. Para leer una línea, busque el rsID en dbSNP o SNPedia, compruebe la convención de hebra y compare su genotipo con el alelo del estudio.

Qué es el archivo y qué no es#

Los test de ADN de consumo no secuencian su genoma. Pasan su muestra por un chip de genotipado que lee una lista fija de posiciones en las que se sabe que las personas difieren, llamadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). La exportación es esa lista con su resultado en cada posición. La mayoría de los archivos tienen aproximadamente entre 600 000 y 700 000 líneas (Genetic Lifehacks, consultado el 14 de octubre de 2026); el genoma humano tiene unos tres mil millones de pares de bases, así que el archivo abarca alrededor del 0,02 % del total.

De ello se derivan tres cosas. Una posición que no está en el chip simplemente no aparece: «mi archivo no contiene rs123» significa que el chip no la analizó, no que usted carezca de la variante. La lista varía de un proveedor a otro y de una versión de chip a otra. Y la lectura de un chip es una inferencia estadística, de modo que una pequeña parte de las posiciones falla y se registra como sin lectura (no-call).

El archivo es suyo y puede conservarlo. Nuestra guía para descargar los datos de ADN en bruto de 23andMe, AncestryDNA y MyHeritage explica cada proveedor; guarde la descarga en un lugar cifrado antes de abrirla en cualquier sitio.

Las cuatro columnas#

El archivo de cualquier proveedor se reduce a los mismos cuatro datos. Este es un extracto con el formato de 23andMe: separado por tabulaciones, con líneas de comentario que empiezan por # y una línea por SNP. Las líneas proceden de distintos puntos de un archivo (los archivos reales están ordenados por cromosoma y posición) y los genotipos son ilustrativos.

# rsid       chromosome  position   genotype
rs3094315    1           752566     AG
rs1801133    1           11856378   AG
rs4988235    2           136608646  AG
rs2187668    6           32605884   --
rs429358     19          45411941   TT
rs7412       19          45412079   CC

rsid. El Reference SNP cluster ID, un nombre estable asignado por dbSNP, la base de datos de variantes de los NIH: rs4988235 designa la misma posición en cualquier archivo, artículo o base de datos. Los archivos de 23andMe contienen también marcadores con el prefijo i propio de la empresa, como i4001527, que SNPedia identifica como el marcador que 23andMe utiliza para el factor Rh (SNPedia, consultado el 14 de octubre de 2026); estos no tienen entrada en dbSNP.

chromosome. Del 1 al 22, y después X, Y y MT (mitocondrial). AncestryDNA escribe 23, 24, 25 y 26 para X, Y, la región pseudoautosómica y MT, en lugar de letras.

position. La coordenada en pares de bases sobre el genoma de referencia indicado en la cabecera del archivo. El número solo tiene sentido junto con el build (véase más abajo).

genotype. Sus dos alelos en esa posición, uno de cada progenitor, sin un orden concreto: AG y GA son el mismo genotipo. Los hombres tienen una sola copia de X y de Y, y todo el mundo tiene una única secuencia mitocondrial, así que esas líneas llevan un solo alelo, que aparece una vez o duplicado según el proveedor.

Hay tres valores que no son bases:

• -- (23andMe, MyHeritage) significa sin lectura: el chip no pudo leer la posición con fiabilidad. No es una deleción. AncestryDNA escribe en su lugar 0 en las dos columnas de alelos; el analizador de código abierto snps trata 0 como dato ausente en los archivos de Ancestry y -- en los otros dos (consultado el 14 de octubre de 2026).
• I y D indican inserción y deleción cuando la variante consiste en bases añadidas o ausentes en lugar de una base sustituida: DD son dos copias de la deleción, II dos copias de la inserción y DI una de cada (Genetic Lifehacks, consultado el 14 de octubre de 2026). dbSNP y SNPedia escriben esas mismas lecturas como - y las letras insertadas, de modo que DI en rs5030655 equivale al (-;T) de SNPedia (página de discusión de SNPedia, consultado el 14 de octubre de 2026).
• Una línea ausente significa que la posición ni siquiera estaba en el chip.

Formatos de 23andMe, AncestryDNA y MyHeritage#

Las mismas líneas con el formato de AncestryDNA:

rsid         chromosome  position   allele1  allele2
rs1801133    1           11856378   A        G
rs4988235    2           136608646  A        G
rs2187668    6           32605884   0        0

Y con el de MyHeritage:

RSID,CHROMOSOME,POSITION,RESULT
"rs1801133","1","11856378","AG"
"rs4988235","2","136608646","AG"
"rs2187668","6","32605884","--"

Dos salvedades. El artículo de ayuda de MyHeritage describe su exportación como un archivo separado por tabulaciones con cinco columnas, rsID, cromosoma, posición, alelo 1 y alelo 2 (ayuda de MyHeritage, consultado el 14 de octubre de 2026), mientras que las descargas que hemos visto, entre ellas un archivo de 2024, usan el CSV entrecomillado de arriba con el nombre MyHeritage_raw_dna_data.csv; compruebe las primeras líneas del suyo. Además, Genetic Lifehacks informa de que los archivos de AncestryDNA descargados desde marzo de 2026 contienen muchos menos SNP que los anteriores, y su estimación de cobertura bajó del 78 % al 44 % de los SNP que sigue (Genetic Lifehacks, consultado el 14 de octubre de 2026); no lo hemos confirmado de forma independiente, así que considérelo un cambio comunicado por terceros.

El generador en el que se basan nuestros informes lee los tres formatos, además de los de FamilyTreeDNA, Living DNA y WeGene, dentro de la pestaña de su navegador; cómo el archivo permanece en su dispositivo se explica en la página de seguridad.

Ensamblaje del genoma: por qué sus posiciones no coinciden con dbSNP#

La columna de posición es una coordenada sobre una edición del genoma humano de referencia. Los archivos de consumo usan el build 37, también llamado GRCh37 o hg19: la cabecera de 23andMe lo indica, la de MyHeritage dice ##reference=build37 y los archivos de AncestryDNA también están en el build 37 en el momento de escribir esto. Según el artículo de ayuda de 23andMe sobre genomas de referencia, los datos en bruto se dan en la hebra positiva de GRCh37, y la página Browse Raw Data de su web muestra también GRCh38 (23andMe, consultado el 14 de octubre de 2026).

dbSNP, Ensembl y el GWAS Catalog muestran primero el ensamblaje más reciente, GRCh38. Por eso el mismo SNP aparece con dos números:

Fuente: las entradas de dbSNP de rs4988235, rs1801133 y rs429358, consultadas el 14 de octubre de 2026. Su archivo no tiene nada de malo. Busque por rsID en lugar de por posición y el build deja de importar.

Hebra: por qué MTHFR aparece como A/G y no como C/T#

El ADN tiene dos hebras, y un SNP puede nombrarse desde cualquiera de ellas. La variante de MTHFR que todo el mundo llama C677T (rs1801133) se escribe C y T en los artículos y en SNPedia, que indica su orientación como negativa (SNPedia, consultado el 14 de octubre de 2026). Los archivos de consumo dan la hebra directa (positiva) del genoma de referencia, la que usa dbSNP, en la que los alelos son G y A (dbSNP). Así, en su archivo GG es el genotipo común C/C, AG es C/T y AA es T/T. La A se empareja con la T y la C con la G; sustituya cada letra por su complementaria y las dos notaciones coinciden.

El SNP de la lactasa del extracto funciona igual. SNPedia describe rs4988235 como C/T en la hebra negativa, en la que (C;C) indica una probable intolerancia a la lactosa en la edad adulta y (C;T) o (T;T), una probable capacidad de digerir la leche (SNPedia, consultado el 14 de octubre de 2026); el archivo muestra G y A, así que AG corresponde a (C;T). Los SNP rs429358 y rs7412 de APOE ya están en la hebra positiva, de modo que sus letras coinciden en el archivo y en SNPedia.

La regla: antes de comparar un genotipo con un estudio, compruebe si la fuente indica hebra positiva o negativa, o compárelo con los alelos de la hebra directa de dbSNP. Si las letras de su archivo no están entre los alelos que indica la fuente, está mirando la otra hebra.

Cómo buscar un rsID#

1. Encuentre la línea. Arrastre el archivo a nuestra búsqueda de rsID gratuita, que encuentra la línea en su navegador sin subirlo, o abra el archivo en un editor de texto y busque el rsID. En un Mac, grep rs4988235 genome_raw.txt en el Terminal muestra la línea (use el nombre de su archivo); en Windows, la función Buscar del Bloc de notas sirve, aunque va lenta. También puede usar una hoja de cálculo (véanse las preguntas frecuentes).
2. dbSNP (ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs4988235) indica el gen, los alelos de la hebra directa, la posición en ambos ensamblajes, las frecuencias alélicas por población y las entradas de ClinVar: es la referencia para saber qué letras son posibles en esa posición.
3. SNPedia (snpedia.com/index.php/Rs4988235) es un wiki que resume lo que dicen los artículos sobre cada genotipo, con una puntuación de magnitud y un indicador de orientación. Lea primero la línea de orientación, después las filas de genotipos y luego el estudio citado; las entradas varían en antigüedad y profundidad.
4. El GWAS Catalog (ebi.ac.uk/gwas/variants/rs4988235) recoge todos los estudios de asociación del genoma completo que han publicado el SNP, con el alelo de riesgo, el tamaño del efecto, el valor p y el enlace a PubMed. Es el registro curado de las asociaciones de variantes comunes y la fuente a partir de la cual se elaboran nuestros informes; nuestro análisis a fondo del GWAS Catalog explica sus columnas.

Cómo leer lo que encuentre: anote el alelo de riesgo, compruebe si su genotipo lo contiene y después mire el tamaño del efecto y la muestra del estudio. Una razón de posibilidades (odds ratio, OR) de 1,2 significa unas posibilidades alrededor de un 20 % más altas por copia en la población estudiada, normalmente un cambio pequeño en términos absolutos. Compruebe también el rasgo: rs4988235 no se contabiliza como fila GWAS en nuestros informes; el informe nutricional lo lee en una ficha sobre la persistencia de la lactasa que indica su genotipo, lo que encontraron los estudios y sus límites, y dice claramente que no es un diagnóstico de intolerancia a la lactosa.

Por qué un solo SNP no es un diagnóstico#

Una línea del archivo es una posición entre cientos de miles, leída por un chip con una tasa de fallos conocida e interpretada a través de estudios realizados en poblaciones concretas. La mayoría de las afecciones comunes están asociadas a cientos de SNP con efectos pequeños cada uno, además de la edad, el entorno y los antecedentes familiares, que el archivo no contiene. Las variantes raras con efectos grandes y bien caracterizados, como las variantes patogénicas de BRCA, en su mayoría no están en los chips de consumo y requieren una prueba clínica. Trate cualquier línea que le preocupe como una pregunta para un médico o un profesional de asesoramiento genético, no como una respuesta.

Siguiente paso: un informe que hace esto con 12 110 asociaciones#

Buscar un rsID a mano lleva unos minutos. Nuestro informe de salud hace la misma búsqueda con las 12 110 asociaciones principales de nuestro catálogo: 409 rasgos del catálogo procedentes de 1020 estudios de genoma completo, filtrados por significación de genoma completo (p inferior a 5×10⁻⁸), un tamaño del efecto publicado y una variante principal por región. Cada fila muestra el rsID, el alelo de riesgo, su genotipo, el tamaño del efecto y el enlace a PubMed; cada afección cuyas variantes mide su archivo lo bastante bien recibe una tendencia en lenguaje claro en comparación con la persona media. El archivo se analiza en la pestaña de su navegador y el PDF se genera en su dispositivo; no se sube nada, y puede comprobarlo usted mismo. La página de metodología expone las reglas, incluido lo que el informe no hace (ningún riesgo de base, ninguna puntuación poligénica clínica). El informe de ejemplo muestra las tablas; un informe cuesta USD 5, sin suscripción. Si lo que busca es la línea de APOE, la guía complementaria para leer APOE en sus datos en bruto de 23andMe o AncestryDNA explica rs429358 y rs7412 paso a paso.

Preguntas frecuentes#

¿Qué es un número rsID?

Un rsID (Reference SNP cluster ID) es el nombre que dbSNP, la base de datos de variantes de los NIH, da a una posición en la que el ADN de las personas suele diferir, como rs1801133. No cambia entre ensamblajes del genoma, así que un mismo rsID se refiere al mismo SNP en su archivo en bruto, en los artículos científicos y en SNPedia o el GWAS Catalog, aunque el número de posición sea distinto.

¿Qué aspecto tiene un archivo de ADN en bruto?

Un archivo de texto con líneas de comentario que empiezan por # y, a continuación, una línea por SNP analizado con cuatro campos: rsID, cromosoma, posición y genotipo, por ejemplo rs4988235 2 136608646 AG. 23andMe usa una sola columna de genotipo separada por tabulaciones, AncestryDNA la divide en las columnas allele1 y allele2, y MyHeritage usa un CSV separado por comas con una columna RESULT.

¿Cuántos SNP hay en un archivo de 23andMe?

Aproximadamente entre 600 000 y 700 000 líneas; Genetic Lifehacks calcula que un archivo actual de 23andMe tiene unas 650 000 filas (consultado el 14 de octubre de 2026). El número exacto depende de la versión del chip, y una pequeña parte de las líneas aparece sin lectura. Eso supone alrededor del 0,02 % de los aproximadamente tres mil millones de pares de bases del genoma.

¿Cuál es el rsID de MTHFR o de APOE?

MTHFR C677T es rs1801133 y A1298C es rs1801131; su archivo muestra C677T en la hebra positiva como G y A. El estado de APOE se obtiene de dos SNP, rs429358 y rs7412: ε3/ε3 es TT en rs429358 con CC en rs7412, una C en rs429358 indica un alelo ε4 y una T en rs7412 indica un alelo ε2 (SNPedia, consultado el 14 de octubre de 2026).

¿Puedo abrir el archivo en Excel?

Sí. Excel admite 1 048 576 filas por hoja (Microsoft, consultado el 14 de octubre de 2026), así que un archivo de 650 000 líneas cabe; impórtelo como delimitado por tabulaciones o por comas y use Buscar o un filtro en la columna rsid. Conserve la descarga original sin cambios: guardarla de nuevo como .xlsx o dejar que Excel cambie el formato de las columnas puede estropear un archivo que más adelante quiera pasar a una herramienta de análisis.