Verifichi il Suo file

Verifichi il Suo file di dati grezzi del DNA e cerchi qualsiasi SNP al suo interno.

Trascini qui il file che ha scaricato dal Suo test del DNA. La verifica avviene in questa scheda: riconosce il servizio, conta i marcatori e Le dice con quante delle 12.110 associazioni e dei 409 tratti del catalogo è possibile confrontare il Suo file. Poi digiti un rsID qualsiasi, ad esempio rs429358, per vedere il Suo genotipo in quella posizione. Nessun account, non viene caricato nulla; chiuda la scheda e il file sparisce.

Compatibile con i file di 23andMe · AncestryDNA · MyHeritage · FamilyTreeDNA · Living DNA · WeGene

Non ha ancora il file di dati grezzi? Come scaricarlo dal Suo servizio di test →

Funziona sul Suo dispositivo · non viene caricato nulla · nessun account

.txt · .csv · .zip · .gz

Trascini qui il Suo file di dati grezzi del DNA

Il file esportato dal Suo servizio di test, non un PDF né un riepilogo delle origini.

Verificato in questa scheda del browser. Il Suo file non viene inviato da nessuna parte; solo conteggi anonimi (il servizio, il numero di marcatori corrispondenti e di marcatori cercati) confluiscono nelle nostre statistiche senza cookie.

Che cosa fa questa verifica

  • ●Legge i nomi dei marcatori (rsID) all'inizio di ogni riga e li conta, nella memoria del Suo browser.
  • ●Li confronta con le 12.110 associazioni del catalogo su cui si basano i report e conta la sovrapposizione per catalogo e per tratto del catalogo.
  • ●Riconosce il servizio di test dall'intestazione del file, così sa quale formato scegliere al momento della generazione.
  • ●Cerca gli rsID che digita e mostra per ciascuno il Suo genotipo, il cromosoma e la posizione, letti dal Suo file in questa scheda.

Che cosa non fa

  • ○Non invia né conserva i Suoi genotipi. La verifica legge solo i nomi dei marcatori; la ricerca legge solo le righe richieste e le mostra in questa pagina. Nessuna richiesta lascia la pagina con il Suo file; lo verifichi nella scheda Rete (Network) del Suo browser.
  • ○Non dice nulla sulla Sua salute. Una sovrapposizione elevata significa che i report hanno più dati su cui lavorare, non che sia stato trovato qualcosa.
  • ○Non genera il report. Per questo serve un credito, e avviene nella pagina dell'account, anche questo nel Suo browser.

Ricerca di rsID

Cerchi uno SNP nei Suoi dati grezzi del DNA

Ogni riga di un file di dati grezzi indica un marcatore con il suo rsID (un numero di riferimento dello SNP come rs429358) e riporta le Sue due letture degli alleli. Una volta verificato il file qui sopra, digiti un rsID qualsiasi per vedere il Suo genotipo, il cromosoma e la posizione, se i cataloghi dei report lo usano e i link a dbSNP e al GWAS Catalog. Come la verifica, la ricerca avviene in questa scheda e legge solo le righe richieste.

Un genotipo ricavato dai dati grezzi è una singola lettura di un chip dei test commerciali, non un test clinico, e da solo non dice nulla. Faccia confermare tutto ciò che conta per la Sua salute da un test clinico e da un medico.

Come cercare un rsID nel Suo file di dati grezzi del DNA

  1. 1Scarichi il file di dati grezzi del Suo test del DNA: 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage e altri. Un download .zip o .gz funziona senza decomprimerlo.
  2. 2Lo trascini nello strumento di verifica in cima a questa pagina. Il file viene letto in questa scheda; non viene caricato nulla.
  3. 3Digiti uno o più rsID, fino a 25 alla volta, oppure scelga un marcatore noto come APOE.
  4. 4Legga la riga: le Sue due letture degli alleli, il cromosoma e la posizione, se i report usano il marcatore e i link a dbSNP e al GWAS Catalog per gli studi su cui si basa.

Che cosa significa ogni colonna di un file di dati grezzi del DNA →

Marcatori noti

  • APOE

    rs429358 · rs7412

    rs429358 e rs7412 insieme indicano il Suo tipo di APOE (ε2, ε3 o ε4). Leggi la guida →

  • MTHFR

    rs1801133 · rs1801131

    C677T (rs1801133) e A1298C (rs1801131), le due varianti di MTHFR più studiate. Leggi la guida →

  • HLA-DQ2.5 · DQ8

    rs2187668 · rs7454108

    Varianti marcatrici di HLA-DQ2.5 e HLA-DQ8, i tipi HLA portati dalla maggior parte delle persone con celiachia. Leggi la guida →

  • HFE

    rs1800562

    C282Y, la variante all'origine della maggior parte dei casi di emocromatosi ereditaria nelle persone di origine europea.

  • F5

    rs6025

    Il fattore V Leiden, la variante ereditaria di rischio di trombosi più comune nelle persone di origine europea.

  • MCM6

    rs4988235

    La variante più associata, in Europa, alla digestione dello zucchero del latte in età adulta (persistenza della lattasi).

Domande

Prima di trascinare il file

Il file viene caricato?
No. La pagina scarica una sola volta l'elenco dei nomi dei marcatori del catalogo, poi legge il Suo file all'interno della scheda del browser. Nulla che contenga il Suo file lascia il Suo dispositivo; apra gli strumenti per sviluppatori del browser (scheda Rete) e controlli.
Perché il mio file corrisponde solo a un quarto del catalogo?
I test genetici commerciali misurano qualche centinaio di migliaia di posizioni scelte per le origini e i tratti comuni, mentre le 12.110 associazioni del catalogo ne coprono molte di più. Un quarto è tipico per i file di 23andMe e MyHeritage; il report indica una patologia come non valutabile quando è misurato meno di un terzo delle sue varianti note.
Quali file sono compatibili?
Il file di dati grezzi esportato (.txt, .csv o .zip) da 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA, Living DNA e WeGene. I file VCF e del genoma completo non sono ancora compatibili.
Serve un account per la verifica?
No. La verifica non richiede né un account né un pagamento. La generazione del report richiede invece un account e un credito, e avviene anch'essa nel Suo browser.
Come trovo uno SNP specifico nel mio file di dati grezzi del DNA?
Trascini il file qui sopra, poi digiti l'rsID, ad esempio rs429358, nella casella di ricerca. Può anche aprire il file .txt o .csv con un editor di testo e cercare l'rsID: ogni riga contiene l'rsID, il cromosoma, la posizione e le Sue due letture degli alleli.
Perché nel mio file manca un rsID?
Ogni test legge un proprio insieme di qualche centinaio di migliaia di marcatori, quindi una variante misurata da un'azienda può mancare nel file di un'altra, e anche nelle versioni precedenti dello stesso test. 23andMe registra inoltre alcuni marcatori con propri identificativi che iniziano con i invece di rs; può cercare anche questi.
Che cosa significa un genotipo come CT?
Le due lettere sono le Sue due copie di quella posizione, una ereditata da ciascun genitore: CT significa una C e una T, CC significa due C. Una sola lettera sul cromosoma X o Y è normale nei file degli uomini. -- o 00 significa che il chip non è riuscito a leggere la posizione. I servizi di test scrivono le letture su un filamento del DNA e uno studio può indicare l'altro (A si appaia con T, C con G), quindi confronti con attenzione.