Come leggere il file di dati grezzi del DNA (23andMe, AncestryDNA, MyHeritage): rsID, genotipi e che cosa significano

Un file di dati grezzi del DNA è una tabella in testo semplice con una riga per posizione: un rsID, un cromosoma, una posizione sulla build 37 e i Suoi due alleli, per esempio rs4988235 2 136608646 AG. Copre qualche centinaio di migliaia di posizioni, non l'intero genoma. Per leggere una riga, cerchi l'rsID in dbSNP o SNPedia, controlli la convenzione del filamento e confronti il Suo genotipo con l'allele dello studio.

Che cos'è il file e che cosa non è#

I test genetici commerciali non sequenziano il Suo genoma. Analizzano il campione con un chip di genotipizzazione che legge un elenco fisso di posizioni in cui le persone notoriamente differiscono, chiamate polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). Il file esportato è quell'elenco, con il Suo risultato per ogni posizione. La maggior parte dei file contiene da 600.000 a 700.000 righe circa (Genetic Lifehacks, consultato il 14 ottobre 2026); il genoma umano conta circa tre miliardi di paia di basi, quindi il file ne copre circa lo 0,02%.

Ne derivano tre cose. Una posizione che non è sul chip semplicemente manca: «il mio file non contiene rs123» significa che il chip non l'ha testata, non che Lei non abbia la variante. L'elenco cambia da un servizio all'altro e da una versione del chip all'altra. E la lettura del chip è una stima statistica, quindi una piccola parte delle posizioni non viene letta e compare come no-call (posizione non letta).

Il file è Suo e può conservarlo. La nostra guida per scaricare i dati grezzi del DNA da 23andMe, AncestryDNA e MyHeritage spiega la procedura per ogni servizio; salvi il download in un posto cifrato prima di aprirlo con qualsiasi strumento.

Le quattro colonne#

Il file di ogni servizio si riduce alle stesse quattro informazioni. Ecco un estratto nel formato di 23andMe: separato da tabulazioni, righe di commento che iniziano con #, una riga per SNP. Le righe provengono da punti diversi di un file (i file reali sono ordinati per cromosoma e posizione) e i genotipi sono a titolo illustrativo.

# rsid       chromosome  position   genotype
rs3094315    1           752566     AG
rs1801133    1           11856378   AG
rs4988235    2           136608646  AG
rs2187668    6           32605884   --
rs429358     19          45411941   TT
rs7412       19          45412079   CC

rsid. Il Reference SNP cluster ID, un nome stabile assegnato da dbSNP, la banca dati delle varianti dei NIH: rs4988235 indica la stessa posizione in ogni file, articolo e banca dati. I file di 23andMe contengono anche marcatori con il prefisso i proprio dell'azienda, come i4001527, che SNPedia indica come il marcatore usato da 23andMe per il fattore Rh (SNPedia, consultato il 14 ottobre 2026); questi non hanno una voce in dbSNP.

chromosome. Da 1 a 22, poi X, Y e MT (mitocondriale). Al posto delle lettere, AncestryDNA scrive 23, 24, 25 e 26 per X, Y, la regione pseudoautosomica e MT.

position. La coordinata in paia di basi sul genoma di riferimento indicato nell'intestazione del file. Il numero ha senso solo insieme alla build (vedi sotto).

genotype. I Suoi due alleli in quella posizione, uno da ciascun genitore, senza un ordine particolare: AG e GA sono lo stesso genotipo. Gli uomini hanno una sola copia di X e di Y, e tutti hanno una sola sequenza mitocondriale, quindi quelle righe riportano un solo allele, scritto una volta o raddoppiato a seconda del servizio.

Tre valori non sono basi:

• -- (23andMe, MyHeritage) indica un no-call: il chip non è riuscito a leggere la posizione con sufficiente affidabilità. Non è una delezione. AncestryDNA scrive invece 0 in entrambe le colonne degli alleli; il parser open source snps tratta 0 come dato mancante nei file Ancestry e -- negli altri due (consultato il 14 ottobre 2026).
• I e D stanno per inserzione e delezione, quando la variante consiste in basi in più o in meno anziché in una base sostituita: DD indica due copie della delezione, II due copie dell'inserzione, DI una di ciascuna (Genetic Lifehacks, consultato il 14 ottobre 2026). dbSNP e SNPedia scrivono le stesse letture con - e le lettere inserite, quindi DI in rs5030655 corrisponde a (-;T) di SNPedia (pagina di discussione di SNPedia, consultato il 14 ottobre 2026).
• Una riga mancante significa che la posizione non era affatto sul chip.

I formati di 23andMe, AncestryDNA e MyHeritage#

Le stesse righe nel formato di AncestryDNA:

rsid         chromosome  position   allele1  allele2
rs1801133    1           11856378   A        G
rs4988235    2           136608646  A        G
rs2187668    6           32605884   0        0

E in quello di MyHeritage:

RSID,CHROMOSOME,POSITION,RESULT
"rs1801133","1","11856378","AG"
"rs4988235","2","136608646","AG"
"rs2187668","6","32605884","--"

Due avvertenze. L'articolo di assistenza di MyHeritage descrive il file esportato come separato da tabulazioni, con cinque colonne: rsID, cromosoma, posizione, allele 1 e allele 2 (assistenza MyHeritage, consultato il 14 ottobre 2026), mentre i download che abbiamo visto, tra cui un file del 2024, usano il CSV con virgolette mostrato sopra, con il nome MyHeritage_raw_dna_data.csv; controlli le prime righe del Suo. Inoltre Genetic Lifehacks riferisce che i file AncestryDNA scaricati da marzo 2026 contengono molti meno SNP di quelli precedenti, con una copertura stimata scesa dal 78% al 44% degli SNP che monitora (Genetic Lifehacks, consultato il 14 ottobre 2026); non lo abbiamo verificato in modo indipendente, quindi lo consideri un cambiamento segnalato.

Il generatore alla base dei nostri report legge tutti e tre i formati, oltre a quelli di FamilyTreeDNA, Living DNA e WeGene, all'interno della scheda del Suo browser; come il file resta sul Suo dispositivo è spiegato nella pagina sulla sicurezza.

Build del genoma: perché le posizioni sono diverse da quelle di dbSNP#

La colonna della posizione è una coordinata su un'edizione del genoma umano di riferimento. I file dei test commerciali usano la build 37, chiamata anche GRCh37 o hg19: l'intestazione di 23andMe la indica, quella di MyHeritage riporta ##reference=build37, e anche i file AncestryDNA, nel momento in cui scriviamo, sono sulla build 37. Secondo l'articolo di assistenza di 23andMe sui genomi di riferimento, i dati grezzi sono riportati sul filamento positivo di GRCh37, e la pagina Browse Raw Data del suo sito mostra anche GRCh38 (23andMe, consultato il 14 ottobre 2026).

dbSNP, Ensembl e il GWAS Catalog mostrano per prima la build più recente, GRCh38. Lo stesso SNP ha quindi due numeri:

Fonte: le voci di dbSNP per rs4988235, rs1801133 e rs429358, consultate il 14 ottobre 2026. Il Suo file non ha alcun problema. Se cerca per rsID anziché per posizione, la build non conta più.

Filamento: perché MTHFR appare come A/G e non C/T#

Il DNA è a doppio filamento e uno SNP può essere indicato a partire dall'uno o dall'altro filamento. La variante di MTHFR che tutti chiamano C677T (rs1801133) è scritta C e T negli articoli scientifici e su SNPedia, che ne indica l'orientamento come negativo (SNPedia, consultato il 14 ottobre 2026). I file dei test commerciali riportano il filamento diretto (positivo) del genoma di riferimento, quello usato da dbSNP, dove gli alleli sono G e A (dbSNP). Quindi nel Suo file GG è il comune genotipo C/C, AG è C/T e AA è T/T. A si appaia con T e C con G: sostituisca ogni lettera con la sua complementare e le due notazioni coincidono.

Lo SNP della lattasi nell'estratto funziona allo stesso modo. SNPedia descrive rs4988235 come C/T sul filamento negativo, con (C;C) che indica una probabile intolleranza al lattosio in età adulta e (C;T) o (T;T) una probabile capacità di digerire il latte (SNPedia, consultato il 14 ottobre 2026); il file mostra G e A, quindi AG corrisponde a (C;T). Gli SNP di APOE rs429358 e rs7412 sono già sul filamento positivo, quindi le lettere coincidono nel file e su SNPedia.

La regola: prima di confrontare un genotipo con uno studio, controlli se la fonte indica il filamento positivo o negativo, oppure confronti con gli alleli del filamento diretto di dbSNP. Se le lettere del Suo file non sono tra gli alleli elencati dalla fonte, sta guardando l'altro filamento.

Come cercare un rsID#

1. Trovi la riga. Trascini il file nella nostra ricerca di rsID gratuita, che trova la riga nel Suo browser senza caricarlo, oppure apra il file in un editor di testo e cerchi l'rsID. Su Mac, grep rs4988235 genome_raw.txt nel Terminale stampa la riga (usi il nome del Suo file); su Windows funziona la funzione Trova del Blocco note, lentamente. Va bene anche un foglio di calcolo (vedi le domande frequenti).
2. dbSNP (ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs4988235) indica il gene, gli alleli del filamento diretto, la posizione su entrambe le build, le frequenze alleliche per popolazione e le voci di ClinVar: è il riferimento per sapere quali lettere sono possibili in quella posizione.
3. SNPedia (snpedia.com/index.php/Rs4988235) è un wiki che riassume che cosa dicono gli articoli scientifici su ogni genotipo, con un punteggio di magnitudo e un indicatore di orientamento. Legga prima la riga dell'orientamento, poi le righe dei genotipi, poi lo studio citato; le voci variano per data e approfondimento.
4. Il GWAS Catalog (ebi.ac.uk/gwas/variants/rs4988235) elenca ogni studio di associazione sull'intero genoma che ha riportato lo SNP, con allele di rischio, dimensione dell'effetto, valore p e link a PubMed. È l'archivio curato delle associazioni delle varianti comuni e la fonte su cui si basano i nostri report; il nostro approfondimento sul GWAS Catalog ne spiega le colonne.

Come leggere ciò che trova: annoti l'allele di rischio, controlli se il Suo genotipo lo contiene, poi guardi la dimensione dell'effetto e il campione. Un odds ratio di 1,2 significa un odds più alto di circa il 20% per copia nella popolazione studiata, di solito un piccolo cambiamento in termini assoluti. Controlli anche il tratto: rs4988235 non viene valutato come riga del GWAS Catalog nei nostri report; il report nutrizionale lo legge in una scheda sulla persistenza della lattasi che indica il Suo genotipo, che cosa hanno trovato gli studi e i loro limiti, e dice chiaramente che non è una diagnosi di intolleranza al lattosio.

Perché un singolo SNP non è una diagnosi#

Una riga del file è una posizione su centinaia di migliaia, letta da un chip con un tasso noto di letture non riuscite e interpretata attraverso studi condotti su popolazioni specifiche. La maggior parte delle patologie comuni è associata a centinaia di SNP, ognuno con un effetto piccolo, oltre a età, ambiente e storia familiare, che il file non contiene. Le varianti rare con effetti grandi e ben caratterizzati, come le varianti patogene di BRCA, per lo più non sono sui chip dei test commerciali e richiedono un test clinico. Consideri ogni riga che La preoccupa come una domanda da porre a un medico o a un consulente genetico, non come una risposta.

Il passo successivo: un report che lo fa per 12.110 associazioni#

Cercare a mano un rsID richiede qualche minuto. Il nostro report sulla salute fa la stessa ricerca per le 12.110 associazioni principali del nostro catalogo: 409 tratti del catalogo da 1.020 studi sull'intero genoma, filtrati per significatività a livello dell'intero genoma (p inferiore a 5×10⁻⁸), una dimensione dell'effetto riportata e una variante principale per regione. Ogni riga mostra l'rsID, l'allele di rischio, il Suo genotipo, la dimensione dell'effetto e il link a PubMed; ogni patologia le cui varianti sono misurate abbastanza bene dal Suo file riceve una tendenza in linguaggio semplice rispetto alla persona media. Il file viene analizzato nella scheda del Suo browser e il PDF viene creato sul Suo dispositivo; non viene caricato nulla, e può verificarlo da sé. La pagina sulla metodologia espone le regole, compreso ciò che il report non fa (nessun rischio di base, nessun punteggio poligenico clinico). Il report di esempio mostra le tabelle; un report costa 5 €, senza abbonamento. Se la riga che Le interessa è APOE, la guida dedicata alla lettura di APOE nei dati grezzi di 23andMe o AncestryDNA spiega rs429358 e rs7412.

Domande frequenti#

Che cos'è un numero rsID?

Un rsID (Reference SNP cluster ID) è il nome che dbSNP, la banca dati delle varianti dei NIH, assegna a una posizione in cui il DNA delle persone differisce comunemente, come rs1801133. Resta lo stesso da una build del genoma all'altra, quindi un rsID indica lo stesso SNP nel Suo file grezzo, negli articoli scientifici e in SNPedia o nel GWAS Catalog, anche quando il numero di posizione è diverso.

Che aspetto ha un file di dati grezzi del DNA?

Un file di testo con righe di commento che iniziano con #, seguite da una riga per ogni SNP testato con quattro campi: rsID, cromosoma, posizione e genotipo, per esempio rs4988235 2 136608646 AG. 23andMe usa una sola colonna del genotipo separata da tabulazioni, AncestryDNA la divide nelle colonne allele1 e allele2, e MyHeritage usa un CSV separato da virgole con una colonna RESULT.

Quanti SNP ci sono in un file di 23andMe?

Da 600.000 a 700.000 righe circa; Genetic Lifehacks stima un file attuale di 23andMe in circa 650.000 righe (consultato il 14 ottobre 2026). Il numero esatto dipende dalla versione del chip, e una piccola parte delle righe è costituita da no-call. È circa lo 0,02% dei circa tre miliardi di paia di basi del genoma.

Qual è l'rsID di MTHFR o di APOE?

MTHFR C677T è rs1801133 e A1298C è rs1801131; il Suo file mostra C677T sul filamento positivo come G e A. Lo stato di APOE dipende da due SNP, rs429358 e rs7412: ε3/ε3 è TT in rs429358 con CC in rs7412, una C in rs429358 indica un allele ε4 e una T in rs7412 indica un allele ε2 (SNPedia, consultato il 14 ottobre 2026).

Posso aprire il file in Excel?

Sì. Excel consente 1.048.576 righe per foglio (Microsoft, consultato il 14 ottobre 2026), quindi un file da 650.000 righe rientra nel limite; lo importi come file delimitato da tabulazioni o da virgole e usi Trova o un filtro sulla colonna rsid. Lasci intatto il download originale: salvarlo di nuovo come .xlsx o lasciare che Excel riformatti le colonne può danneggiare un file che in seguito fornirà a uno strumento di analisi.