Comment lire votre fichier de données brutes ADN (23andMe, AncestryDNA, MyHeritage) : rsID, génotypes et ce qu'ils signifient

Un fichier de données brutes ADN est un tableau en texte brut avec une ligne par position : un rsID, un chromosome, une position sur le build 37 et vos deux allèles, par exemple rs4988235 2 136608646 AG. Il couvre quelques centaines de milliers de positions, pas votre génome entier. Pour lire une ligne, cherchez le rsID dans dbSNP ou SNPedia, vérifiez la convention de brin et comparez votre génotype à l'allèle de l'étude.

Ce que le fichier est, et ce qu'il n'est pas#

Les tests grand public ne séquencent pas votre génome. Ils passent votre échantillon sur une puce de génotypage qui lit une liste fixe de positions où l'on sait que les individus diffèrent, appelées polymorphismes nucléotidiques simples (SNP). L'export est cette liste avec votre résultat à chaque position. La plupart des fichiers comptent environ 600 000 à 700 000 lignes (Genetic Lifehacks, consulté le 14 octobre 2026) ; le génome humain fait à peu près trois milliards de paires de bases, le fichier en couvre donc environ 0,02 %.

Trois conséquences. Une position qui n'est pas sur la puce est tout simplement absente : « mon fichier ne contient pas rs123 » signifie que la puce ne l'a pas testée, pas que vous n'avez pas le variant. La liste diffère d'un fournisseur à l'autre et d'une version de puce à l'autre. Et une lecture de puce est un appel statistique, de sorte qu'une petite part des positions échoue et est écrite sous forme de no-call.

Le fichier vous appartient. Notre guide pour télécharger vos données brutes ADN depuis 23andMe, AncestryDNA et MyHeritage couvre chaque fournisseur ; rangez le téléchargement dans un emplacement chiffré avant de l'ouvrir où que ce soit.

Les quatre colonnes#

Le fichier de chaque fournisseur se ramène aux quatre mêmes informations. Voici un extrait dans le format de 23andMe : séparé par des tabulations, lignes de commentaire commençant par #, une ligne par SNP. Les lignes viennent de différents endroits d'un fichier (les vrais fichiers sont triés par chromosome et position) et les génotypes sont donnés à titre d'illustration.

# rsid       chromosome  position   genotype
rs3094315    1           752566     AG
rs1801133    1           11856378   AG
rs4988235    2           136608646  AG
rs2187668    6           32605884   --
rs429358     19          45411941   TT
rs7412       19          45412079   CC

rsid. Le Reference SNP cluster ID, un nom stable attribué par dbSNP, la base de données de variants des NIH : rs4988235 désigne la même position dans chaque fichier, chaque publication et chaque base de données. Les fichiers 23andMe contiennent aussi des marqueurs avec le préfixe i propre à l'entreprise, comme i4001527, que SNPedia répertorie comme le marqueur utilisé par 23andMe pour le facteur Rhésus (SNPedia, consulté le 14 octobre 2026) ; ceux-ci n'ont pas d'entrée dans dbSNP.

chromosome. 1 à 22, puis X, Y et MT (mitochondrial). AncestryDNA écrit 23, 24, 25 et 26 pour X, Y, la région pseudo-autosomique et MT au lieu de lettres.

position. La coordonnée en paires de bases sur le génome de référence nommé dans l'en-tête du fichier. Le nombre n'a de sens qu'associé au build (voir plus bas).

genotype. Vos deux allèles à cette position, un de chaque parent, sans ordre particulier : AG et GA sont le même génotype. Les hommes n'ont qu'une copie de X et de Y, et tout le monde n'a qu'une seule séquence mitochondriale, donc ces lignes portent un seul allèle, affiché une fois ou doublé selon le fournisseur.

Trois valeurs ne sont pas des bases :

• -- (23andMe, MyHeritage) signifie no-call : la puce n'a pas pu lire la position avec confiance. Ce n'est pas une délétion. AncestryDNA écrit 0 dans les deux colonnes d'allèles à la place ; l'analyseur open source snps traite 0 comme manquant dans les fichiers Ancestry et -- dans les deux autres (consulté le 14 octobre 2026).
• I et D signifient insertion et délétion lorsque le variant consiste en des bases en plus ou en moins plutôt qu'en une base remplacée : DD est deux copies de la délétion, II deux copies de l'insertion, DI une de chaque (Genetic Lifehacks, consulté le 14 octobre 2026). dbSNP et SNPedia écrivent les mêmes appels avec - et les lettres insérées, de sorte que DI à rs5030655 correspond au (-;T) de SNPedia (page de discussion SNPedia, consulté le 14 octobre 2026).
• Une ligne absente signifie que la position n'était pas du tout sur la puce.

Les formats de 23andMe, AncestryDNA et MyHeritage#

Les mêmes lignes dans le format d'AncestryDNA :

rsid         chromosome  position   allele1  allele2
rs1801133    1           11856378   A        G
rs4988235    2           136608646  A        G
rs2187668    6           32605884   0        0

Et dans celui de MyHeritage :

RSID,CHROMOSOME,POSITION,RESULT
"rs1801133","1","11856378","AG"
"rs4988235","2","136608646","AG"
"rs2187668","6","32605884","--"

Deux réserves. L'article d'aide de MyHeritage décrit son export comme un fichier séparé par des tabulations à cinq colonnes, rsID, chromosome, position, allèle 1 et allèle 2 (aide MyHeritage, consulté le 14 octobre 2026), alors que les téléchargements que nous avons vus, dont un fichier de 2024, utilisent le CSV entre guillemets ci-dessus sous le nom MyHeritage_raw_dna_data.csv ; vérifiez les premières lignes du vôtre. Et Genetic Lifehacks rapporte que les fichiers AncestryDNA téléchargés depuis mars 2026 contiennent beaucoup moins de SNP qu'auparavant, son estimation de couverture passant de 78 % à 44 % des SNP qu'il suit (Genetic Lifehacks, consulté le 14 octobre 2026) ; nous ne l'avons pas confirmé de manière indépendante, considérez-le donc comme un changement rapporté.

Le générateur derrière nos rapports lit les trois formats, plus ceux de FamilyTreeDNA, Living DNA et WeGene, dans l'onglet de votre navigateur ; la façon dont le fichier reste sur votre appareil est décrite sur la page sécurité.

Build du génome : pourquoi vos positions diffèrent de celles de dbSNP#

La colonne position est une coordonnée sur une édition du génome humain de référence. Les fichiers grand public utilisent le build 37, aussi appelé GRCh37 ou hg19 : l'en-tête de 23andMe le nomme, celui de MyHeritage indique ##reference=build37, et les fichiers AncestryDNA sont eux aussi sur le build 37 à l'heure où nous écrivons. D'après l'article d'aide de 23andMe sur les génomes de référence, les données brutes sont rapportées sur le brin plus de GRCh37, et la page Browse Raw Data de son site affiche aussi GRCh38 (23andMe, consulté le 14 octobre 2026).

dbSNP, Ensembl et le GWAS Catalog affichent d'abord le build le plus récent, GRCh38. Le même SNP montre donc deux nombres :

Source : les entrées dbSNP de rs4988235, rs1801133 et rs429358, consultées le 14 octobre 2026. Votre fichier n'a rien d'anormal. Cherchez par rsID plutôt que par position et le build cesse d'avoir de l'importance.

Brin : pourquoi MTHFR affiche A/G et non C/T#

L'ADN est double brin, et un SNP peut être nommé depuis l'un ou l'autre brin. Le variant MTHFR que tout le monde appelle C677T (rs1801133) s'écrit C et T dans les publications et sur SNPedia, qui indique son orientation comme moins (SNPedia, consulté le 14 octobre 2026). Les fichiers grand public rapportent le brin direct (plus) du génome de référence, celui qu'utilise dbSNP, où les allèles sont G et A (dbSNP). Dans votre fichier, GG est donc le génotype courant C/C, AG est C/T et AA est T/T. A s'apparie avec T et C s'apparie avec G ; remplacez chaque lettre par son complément et les deux notations concordent.

Le SNP de la lactase dans l'extrait fonctionne de la même façon. SNPedia décrit rs4988235 comme C/T sur le brin moins, (C;C) étant probablement intolérant au lactose à l'âge adulte et (C;T) ou (T;T) probablement capables de digérer le lait (SNPedia, consulté le 14 octobre 2026) ; le fichier montre G et A, donc AG correspond à (C;T). Les rs429358 et rs7412 d'APOE sont déjà sur le brin plus, leurs lettres sont donc identiques dans le fichier et sur SNPedia.

La règle : avant de comparer un génotype à une étude, vérifiez si la source indique plus ou moins, ou comparez avec les allèles du brin direct de dbSNP. Si les lettres de votre fichier ne figurent pas parmi les allèles que la source énumère, vous regardez l'autre brin.

Comment chercher un rsID#

1. Trouver la ligne. Ouvrez le fichier dans un éditeur de texte et cherchez le rsID. Sur Mac, grep rs4988235 genome_raw.txt dans le Terminal affiche la ligne (utilisez le nom de votre fichier) ; sous Windows, la fonction Rechercher du Bloc-notes fonctionne, lentement. Un tableur fonctionne aussi (voir la FAQ).
2. dbSNP (ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs4988235) donne le gène, les allèles du brin direct, la position sur les deux builds, les fréquences alléliques par population et les entrées ClinVar : la référence pour savoir quelles lettres sont possibles à cette position.
3. SNPedia (snpedia.com/index.php/Rs4988235) est un wiki qui résume ce que disent les publications sur chaque génotype, avec un score de magnitude et un indicateur d'orientation. Lisez d'abord la ligne d'orientation, puis les lignes de génotype, puis l'étude citée ; les entrées varient en ancienneté et en profondeur.
4. Le GWAS Catalog (ebi.ac.uk/gwas/variants/rs4988235) recense chaque étude d'association pangénomique ayant rapporté le SNP, avec l'allèle de risque, la taille d'effet, la valeur p et le lien PubMed. C'est le registre curaté des associations de variants fréquents et la source à partir de laquelle nos rapports sont construits ; notre plongée dans le GWAS Catalog explique ses colonnes.

Lire ce que vous trouvez : notez l'allèle de risque, vérifiez si votre génotype le contient, puis regardez la taille d'effet et l'échantillon. Un rapport de cotes (odds ratio) de 1,2 signifie environ 20 % de cotes en plus par copie dans la population étudiée, en général un faible changement en valeur absolue. Vérifiez aussi le trait : rs4988235 n'apparaît qu'une seule fois dans notre catalogue nutrition, dans une étude de 2022 sur les préférences alimentaires, parce que l'intolérance au lactose elle-même ne fait pas partie des traits que le catalogue retient.

Pourquoi un seul SNP n'est pas un diagnostic#

Une ligne du fichier est une position parmi des centaines de milliers, lue par une puce dont le taux d'échec est connu et interprétée à travers des études menées sur des populations particulières. La plupart des maladies courantes sont associées à des centaines de SNP aux effets individuellement faibles, auxquels s'ajoutent l'âge, l'environnement et les antécédents familiaux, que le fichier ne contient pas. Les variants rares aux effets importants et bien caractérisés, comme les variants pathogènes de BRCA, sont pour la plupart absents des puces grand public et nécessitent un test clinique. Considérez toute ligne qui vous inquiète comme une question pour un médecin ou un conseiller en génétique, pas comme une réponse.

Étape suivante : un rapport qui fait cela pour 23 220 associations#

Chercher un rsID à la main prend quelques minutes. Notre rapport santé fait la même recherche pour les 23 220 associations de notre catalogue : 1 114 maladies et traits issus de 1 459 études pangénomiques, filtrés sur la significativité pangénomique (p inférieur à 5×10⁻⁸) et une taille d'effet rapportée. Chaque ligne affiche le rsID, l'allèle de risque, votre génotype, la taille d'effet et le lien PubMed ; chaque maladie reçoit un verdict en langage clair. Le fichier est analysé dans l'onglet de votre navigateur et le PDF est écrit sur votre appareil ; rien n'est envoyé, et vous pouvez le vérifier vous-même. La page méthodologie énonce les règles, y compris ce que le rapport ne fait pas (pas de risque de base, pas de score polygénique clinique). L'exemple de rapport, généré à partir d'un fichier 23andMe, montre les tableaux ; un rapport coûte 5 $, sans abonnement. Si APOE est la ligne pour laquelle vous êtes venu, le guide compagnon pour lire APOE dans vos données brutes 23andMe ou AncestryDNA passe en revue rs429358 et rs7412.

FAQ#

Qu'est-ce qu'un numéro rsID ?

Un rsID (Reference SNP cluster ID) est le nom que dbSNP, la base de données de variants des NIH, donne à une position où l'ADN des individus diffère couramment, comme rs1801133. Il reste identique d'un build du génome à l'autre, de sorte qu'un même rsID désigne le même SNP dans votre fichier brut, dans les publications scientifiques et dans SNPedia ou le GWAS Catalog, même lorsque le numéro de position diffère.

À quoi ressemble un fichier de données brutes ADN ?

Un fichier texte avec des lignes de commentaire commençant par #, puis une ligne par SNP testé avec quatre champs : rsID, chromosome, position et génotype, par exemple rs4988235 2 136608646 AG. 23andMe utilise une seule colonne de génotype séparée par des tabulations, AncestryDNA la divise en colonnes allele1 et allele2, et MyHeritage utilise un CSV séparé par des virgules avec une colonne RESULT.

Combien de SNP contient un fichier 23andMe ?

Environ 600 000 à 700 000 lignes ; Genetic Lifehacks estime un fichier 23andMe actuel à environ 650 000 lignes (consulté le 14 octobre 2026). Le nombre exact dépend de la version de la puce, et une petite part des lignes sont des no-calls. Cela représente environ 0,02 % des quelque trois milliards de paires de bases du génome.

Quel est le rsID de MTHFR ou d'APOE ?

MTHFR C677T est rs1801133 et A1298C est rs1801131 ; votre fichier montre C677T sur le brin plus sous la forme G et A. Le statut APOE vient de deux SNP, rs429358 et rs7412 : ε3/ε3 est TT à rs429358 avec CC à rs7412, un C à rs429358 marque un allèle ε4 et un T à rs7412 marque un allèle ε2 (SNPedia, consulté le 14 octobre 2026).

Puis-je ouvrir le fichier dans Excel ?

Oui. Excel autorise 1 048 576 lignes par feuille (Microsoft, consulté le 14 octobre 2026), un fichier de 650 000 lignes y tient donc ; importez-le comme fichier délimité par tabulations ou virgules et utilisez Rechercher ou un filtre sur la colonne rsid. Gardez le téléchargement d'origine intact : le réenregistrer en .xlsx ou laisser Excel reformater les colonnes peut casser un fichier que vous donnerez ensuite à un outil d'analyse.