Comment le rapport est construit.

01D'où viennent les données

Les rapports reposent sur le NHGRI-EBI GWAS Catalog, la collection publique et curée d'études d'association pangénomique maintenue par l'EMBL-EBI. Nous utilisons la version 2026-06-01 (dbSNP 156, assemblage GRCh38.p14). Un flux de travail planifié vérifie les nouvelles versions, reconstruit nos catalogues et les intègre au générateur après relecture ; la version utilisée peut donc avoir quelques semaines de retard sur la plus récente. Cette page affiche la version actuellement utilisée.

02Quelles associations sont retenues

Sur plus d'un million de lignes du catalogue, nous gardons les associations qui respectent toutes ces règles :

• Significativité pangénomique : une valeur p rapportée inférieure à 5 × 10⁻⁸.
• Une taille d'effet rapportée : un odds ratio ou un coefficient bêta.
• Un intervalle de confiance plausible : les lignes dont l'intervalle est anormalement large (plus d'un facteur 3) sont écartées.
• Un trait rattaché à une maladie dans l'ontologie MONDO. Ces lignes forment le catalogue santé : 23'220 associations, 1'114 maladies et traits, 1'459 études. Les traits liés à la nutrition (vitamines, minéraux, oligo-éléments, sensibilités alimentaires) forment un catalogue nutrition séparé : 10'443 associations, 292 traits, 157 études.

03Comment votre fichier est lu

Le générateur accepte l'export de données brutes de 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA, Living DNA et WeGene (.txt, .csv ou .zip). Il lit le fichier dans la mémoire de votre navigateur, prend sur chaque ligne le rsID et le génotype, et ignore les positions non lues. Les archives sont décompressées sur votre appareil. Rien n'est envoyé à un serveur.

04Comment une ligne est appariée

Un variant apparaît dans votre rapport quand deux conditions sont réunies : votre fichier contient ce rsID, et votre génotype porte l'allèle de risque rapporté par l'étude. À ce jour, le générateur ne note que les génotypes homozygotes (AA, CC, GG ou TT) ; un génotype hétérozygote est laissé de côté plutôt que compté comme un demi-effet. Les variants dont vous ne portez pas l'allèle de risque ne sont pas listés.

05Comment l'effet par variant est calculé

Plusieurs études rapportent souvent le même variant. Leurs effets sont moyennés au sein de chaque étude, puis entre les études, ce qui donne un effet par variant. Il figure dans la colonne « Effet », à côté des identifiants PubMed dont il provient.

06Comment le verdict par maladie est calculé

Pour les maladies mesurées par des odds ratios, les effets des variants sont multipliés ; pour les traits mesurés par des coefficients bêta, ils sont additionnés. Un produit supérieur à 1 (ou une somme supérieure à 0) s'affiche comme risque plus élevé, inférieur comme risque plus faible, et exactement 1 (ou aucun variant apparié) comme moyen ou indéterminé. C'est une agrégation volontairement simple et transparente, pas un score de risque polygénique clinique. En particulier, elle :

• ne pondère pas le nombre de copies de l'allèle de risque : un variant retenu compte une fois ;
• ne corrige pas les variants corrélés (déséquilibre de liaison), si bien que des variants voisins d'un même signal peuvent compter plusieurs fois ;
• n'utilise pas de risque de base de la population, donc « risque plus élevé » ne dit rien de la probabilité absolue ;
• traite chaque étude de la même façon, quelle que soit la taille de l'échantillon ou l'origine des participants.

07Catégories

Les maladies sont regroupées en 17 catégories grâce aux ontologies EFO et MONDO du catalogue. Le rapport de santé complet contient les 17 ; chaque catégorie existe aussi en PDF séparé.

08Ce qui est volontairement exclu

Le rapport n'interprète pas :

• la pharmacogénomique (réponse aux médicaments) ;
• le statut de porteur ou les variants pathogènes rares, y compris les variants cliniquement actionnables comme ceux de BRCA1 et BRCA2 — les puces grand public et les associations GWAS ne sont pas le bon outil pour cela ;
• les origines, la parenté ou les traits d'apparence ;
• les variants de gènes candidats qui n'ont jamais atteint la significativité pangénomique, comme les variants MTHFR, COMT ou CYP1A2 souvent discutés en ligne.

09Limites connues

Lisez le rapport en gardant ceci à l'esprit :

• Une puce grand public mesure quelques centaines de milliers de positions. Un fichier typique ne contient qu'une fraction des variants principaux du catalogue, souvent un quart environ ; les maladies dont les variants manquent dans votre fichier apparaissent comme indéterminées.
• La plupart des participants aux GWAS sont d'origine européenne ; les effets se transposent imparfaitement à d'autres origines.
• Une association est un signal statistique dans une population d'étude, pas une cause et pas un diagnostic. Les effets inférieurs à 1,3 environ sont faibles.
• Les services utilisent des puces et des versions différentes ; deux fichiers de deux services peuvent donner des rapports différents pour la même personne.
• Le rapport est informatif et ne remplace ni un conseil génétique ni un avis médical.

10Versions

Cette page affiche la version du catalogue que le générateur utilise actuellement. Des rapports générés à partir de versions différentes peuvent différer à mesure que des études sont ajoutées ou recurées ; notez la date de génération avec votre PDF si vous voulez comparer plus tard.

11Architecture de confidentialité

L'analyse et le rendu du PDF s'exécutent entièrement dans votre navigateur : Rust compilé en WebAssembly, PDF composé avec Typst. Les seules requêtes pendant la génération réservent et clôturent un crédit et contiennent le type de rapport, jamais votre fichier. Les détails, et un moyen de le vérifier vous-même, sont sur la page « Comment nous protégeons votre ADN ».

12Citation et corrections

Si vous utilisez le catalogue ou les rapports dans vos propres travaux, citez le GWAS Catalog. Si vous repérez une erreur sur cette page ou dans la méthode d'un rapport, écrivez à support@full-human.com.

Cerezo M. et al. The NHGRI-EBI GWAS Catalog: standards for reusability, sustainability and diversity. Nucleic Acids Research, 2025. doi:10.1093/nar/gkae1070

Les rapports sont fournis à titre informatif et ne constituent pas un avis médical.