MTHFR in Ihren 23andMe-Rohdaten prüfen – und was die Studienlage belegt

Ihre 23andMe-Rohdatei enthält beide häufigen MTHFR-Varianten: C677T ist rs1801133, A1298C ist rs1801131. Suchen Sie in der Datei nach jeder rsID und lesen Sie die Buchstaben in der Tabelle unten ab. Denken Sie daran, dass 23andMe den Plusstrang ausgibt, C677T erscheint also als A, nicht als T. Lesen Sie dann den Abschnitt zur Evidenz: Die meisten Gesundheitsversprechen, die online an MTHFR geknüpft werden, sind nicht belegt. Unser Gesundheitsbericht wertet keine der beiden Varianten; unser Ernährungsbericht zeigt C677T in einem Gen-Highlight, mit dem, was grosse Studien zu Folat und Homocystein fanden, und lässt A1298C weg.

Was MTHFR C677T und A1298C sind#

MTHFR ist ein Gen auf Chromosom 1, das für die Methylentetrahydrofolat-Reduktase codiert, ein Enzym, das eine Form von Folat in die Form umwandelt, die im Blut zirkuliert und dazu dient, Homocystein in Methionin umzuwandeln (MedlinePlus Genetics, abgerufen am 14. Oktober 2026). Zwei häufige Varianten verändern jeweils eine Aminosäure. C677T (rs1801133) erzeugt ein Enzym mit verminderter Aktivität bei höheren Temperaturen, und Menschen mit zwei Kopien haben tendenziell etwas höhere Homocysteinwerte. A1298C (rs1801131) wurde laut der Übersicht von 23andMe für sich allein nicht durchgängig mit höherem Homocystein in Verbindung gebracht; es könnte eine Rolle spielen, wenn es zusammen mit C677T vorliegt.

Beide sind häufige Polymorphismen, keine seltenen Mutationen. Die Allelhäufigkeiten aus 1000 Genomes, abgelesen in Ensembl GRCh37 (rs1801133, rs1801131, abgerufen am 14. Oktober 2026):

Bei diesen Häufigkeiten tragen etwa 13 % der Europäer und jede fünfte Person gemischter amerikanischer Abstammung zwei Kopien von 677T, und etwa 60 % der Europäer tragen mindestens eine. MedlinePlus beziffert die Träger zweier Kopien auf „schätzungsweise 25 Prozent der Hispanics und 10 bis 15 Prozent der weissen Nordamerikaner“. „MTHFR haben“ beschreibt den grössten Teil der Bevölkerung.

So finden Sie beide in Ihrer 23andMe-Datei#

Dafür brauchen Sie keine Website. Drei Schritte:

1. Öffnen Sie die Datei in einem Texteditor. Entpacken Sie den Download (siehe unsere Anleitung zum Herunterladen) und öffnen Sie die .txt in TextEdit, Notepad oder einem Code-Editor, nicht in einer Tabellenkalkulation.
2. Suchen Sie nach rs1801133. Die Zeile sieht so aus: rs1801133 1 11856378 AG (rsID, Chromosom 1, Position im Build GRCh37, Genotyp). Notieren Sie die beiden Buchstaben.
3. Suchen Sie nach rs1801131. Die Zeile sieht so aus: rs1801131 1 11854476 GT. Notieren Sie die Buchstaben und lesen Sie beide in der Tabelle unten ab.

Der Hinweis zum Strang ist hier wichtig. Das MTHFR-Gen wird vom Gegenstrang von Chromosom 1 abgelesen (Ensembl GRCh37 führt es auf Strang −1), 23andMe meldet aber jeden Genotyp auf dem Plusstrang von Build 37; so steht es im Kopf Ihrer eigenen Rohdatei. Die Namen C677T und A1298C verwenden die Buchstaben des Gens selbst; in einer 23andMe-Datei ist das C von C677T daher ein G und das T ein A, und das A von A1298C ist ein T und das C ein G. SNPedia kennzeichnet rs1801133 aus demselben Grund als SNP mit Minus-Orientierung (abgerufen am 14. Oktober 2026).

23andMe gibt die beiden Buchstaben eines Calls in alphabetischer Reihenfolge aus, erwarten Sie also AG statt GA, und -- bedeutet, dass das Array diese Position nicht gecallt hat. SNPedias Chip-Tags führen rs1801133 auf jedem 23andMe-Chip von v1 bis v5 und auf Ancestrys v2-Chips. Eine AncestryDNA-Datei teilt den Genotyp auf zwei Spalten auf; prüfen Sie im Dateikopf die Angabe zum Strang, bevor Sie die Tabelle verwenden. Unsere Anleitung zum Lesen einer DNA-Rohdatei erklärt die Spalten, Builds und No-Calls.

Was die Evidenz tatsächlich zeigt#

Beginnen wir mit dem, was gesichert ist. C677T erhöht den Homocysteinspiegel mässig: Die Literaturübersicht von 23andMe beziffert den Anstieg auf etwa 10 % bei einer Kopie und etwa 30 % bei zwei, wobei die meisten Träger im Normalbereich bleiben (23andMe, „Our take on the MTHFR gene“, aktualisiert am 14. März 2025, abgerufen am 14. Oktober 2026). Die MTHFR Studies Collaborative Group bezifferte den Unterschied zwischen TT und CC in den untersuchten Populationen auf etwa 20 % (Clarke et al., PLoS Medicine 2012).

Dann der entscheidende Teil: ob sich das in Krankheit niederschlägt. Dieselbe Studie von 2012 ist der sauberste Test. In 19 unveröffentlichten Datensätzen mit insgesamt 48.175 Fällen koronarer Herzkrankheit und 67.961 Kontrollen lag das Odds Ratio für TT gegenüber CC bei 1,02 (95-%-KI 0,98–1,07). In den 86 veröffentlichten Studien lag es bei 1,15; die Autoren führten die Differenz auf Publikationsbias zurück und folgerten, dass eine lebenslange mässige Erhöhung des Homocysteins wenig oder keinen Einfluss auf die koronare Herzkrankheit hat.

Die Fachgesellschaften haben schon vor einem Jahrzehnt die Konsequenzen gezogen. Das American College of Medical Genetics and Genomics veröffentlichte 2013 eine Praxisleitlinie, wonach Metaanalysen keinen Zusammenhang zwischen dem MTHFR-Polymorphismus-Status und venösen Thromboembolien gefunden hatten, der Test nur minimalen klinischen Nutzen hat und nicht als Teil einer routinemässigen Thrombophilie-Abklärung angeordnet werden sollte (Hickey, Curry und Toriello, Genetics in Medicine 2013). Im Juli 2015 setzte das ACMG den Test auf seine Choosing-Wisely-Liste: „Ordnen Sie keine genetische MTHFR-Testung zur Risikobewertung einer erblichen Thrombophilie an“ (ACMG-Bericht, September 2015, bereitgestellt vom NHGRI, abgerufen am 14. Oktober 2026).

Die eigene Übersicht von 23andMe kam zum selben Ergebnis: Die häufigen Varianten „sollten nicht so interpretiert werden, als hätten sie einen signifikanten Einfluss auf die Gesundheit“, weil die Evidenz für die meisten untersuchten Erkrankungen „nicht eindeutig oder widersprüchlich“ ist. Sie nennt zwei Ausnahmen. Menschen mit zwei Kopien von C677T scheinen eine leicht höhere Wahrscheinlichkeit für eine von einem Neuralrohrdefekt betroffene Schwangerschaft zu haben, wobei die Gesamtwahrscheinlichkeit sehr niedrig bleibt; und eine Handvoll seltener, anderer MTHFR-Varianten verursacht Homocystinurie, eine schwere Erkrankung, die weniger als 1 von 200.000 Menschen betrifft. MedlinePlus stimmt beim Neuralrohrdefekt zu und bezeichnet die Ergebnisse zu den übrigen untersuchten Assoziationen, von Blutgerinnseln bis zu psychiatrischen Erkrankungen und Krebs, als uneinheitlich.

Warum GWAS-basierte Berichte MTHFR nicht werten, und was unser Ernährungsbericht zeigt#

Der GWAS-Katalog ist das öffentliche Register genomweiter Assoziationsstudien, auf dem unsere Berichte aufbauen. MTHFR steht darin, aber nicht für das, wofür es verkauft wird. Am 14. Oktober 2026 führte der Katalog 48 Assoziationen für rs1801133, und die meisten davon sind Blutwerte: Homocystein (7 Zeilen, mit p-Werten bis 10⁻¹²⁰), Folat (5), Grösse und Hämoglobingehalt der roten Blutkörperchen (12), Blutdruck (4), Glycin, Retikulozytenvolumen, Bilirubin. Der Rest sind Merkmale wie das Alter bei der Menopause, die Dicke der Hirnrinde und die glomeruläre Filtrationsrate. Nur vier Zeilen sind einer Krankheit zugeordnet, jede aus einer einzigen Studie: Multiple Sklerose (Odds Ratio 1,11, kein Konfidenzintervall angegeben), früh beginnende Schizophrenie (1,35, kein Intervall), Lepra (0,81, kein Intervall) und Folatmangelanämie (ein Effekt als Beta in nicht genannten Einheiten). rs1801131 hat im gesamten Katalog eine einzige Zeile, für den Hüftumfang.

Unsere Methodik behält eine Zeile im Gesundheitskatalog nur, wenn sie genomweit signifikant ist, einer Krankheit zugeordnet ist und ein Odds Ratio mit einem plausiblen Konfidenzintervall angibt. Keine der vier Krankheitszeilen erfüllt das, und die Messwertzeilen sind keine Krankheiten, deshalb steht keine der beiden rsIDs in unserem Gesundheitskatalog mit 12.110 Leitassoziationen. (Unsere Kataloge beruhen auf dem Release 2026-06-01; die Zeile zur Folatmangelanämie, ein Beta in nicht genannten Einheiten ohne verwertbares Intervall, würde an derselben Intervallregel scheitern.) Der Ernährungsbericht geht einen anderen Weg. Er hält rs1801133 aus seinen Folat- und Homocystein-Tabellen heraus, sodass die Variante nie in eine Tendenz eingeht, und liest C677T stattdessen in einem Gen-Highlight, das neben Homocystein gedruckt wird. Die Karte zeigt Ihren Genotyp auf dem Plusstrang und was grosse Studien fanden: In einer CDC-Übersicht über Studien an Frauen gingen zwei Kopien mit etwa 13 % niedrigerem Serumfolat und 16 % niedrigerem Erythrozytenfolat einher als keine; eine genomweite Studie mit 44.147 Personen fand mit jeder Kopie höhere Homocysteinwerte; und bei 59.995 Personen betrug der Homocystein-Unterschied zwischen zwei Kopien und keiner etwa 3 µmol/l in folatarmen Regionen Asiens, aber nahezu null dort, wo Lebensmittel mit Folsäure angereichert werden. Die Karte nennt ausserdem die Position des ACMG und weist darauf hin, dass das Ergebnis keine Diagnose ist. A1298C (rs1801131) wird nicht gezeigt: Der Anhang des Berichts zu ausgelassenen Aussagen erklärt, warum.

Um es klar zu sagen: Kein Full-Human-Bericht wertet MTHFR oder macht daraus ein Methylierungsurteil, und das mit Absicht. Der Gesundheitsbericht listet Varianten mit einer genomweit signifikanten Assoziation und verlinkt jede Zeile mit ihrer Studie, wie der Beispielbericht zeigt; der Ernährungsbericht fügt die C677T-Karte samt Kontext hinzu, ohne Empfehlungen zu Nahrungsergänzungsmitteln. Wenn Sie eine MTHFR-Zeile suchen, finden Sie sie bereits in der Tabelle oben.

Was Genetic Genie und andere Werkzeuge stattdessen ausgeben#

• Genetic Genie bietet ein kostenloses, spendenfinanziertes Methylierungspanel, das Panel, in dem MTHFR steht, und ein Entgiftungspanel. Ihre Datei wird hochgeladen; die Website gibt an, dass Uploads innerhalb von 24 Stunden gelöscht werden, meist unmittelbar nach der Verarbeitung, und ihre Datenschutzerklärung wurde zuletzt am 27. November 2019 geändert (geneticgenie.org, Datenschutzerklärung, abgerufen am 14. Oktober 2026).
• Promethease (25 $ pro Bericht, Upload erforderlich; promethease.com, abgerufen am 14. Oktober 2026) liefert die SNPedia-Genotypseite für rs1801133, die für AA eine Magnitude von 2,8 angibt und Studien aufführt, die in beide Richtungen weisen (SNPedia, abgerufen am 14. Oktober 2026).
• 23andMe selbst hat inzwischen einen Bericht „Homocysteine (MTHFR-Related)“, der C677T und A1298C für Mitglieder von 23andMe+ Premium abdeckt, laut dem oben genannten Blogbeitrag; sein Gesundheitsangebot wird in acht Ländern verkauft.
• Xcode Life zeigt beim Upload kostenlos einen MTHFR-Status an und führt Einzelberichte für 30 $ bis 69 $ (xcode.life, abgerufen am 14. Oktober 2026); Genetic Lifehacks behandelt MTHFR in seinen Genartikeln, teilweise hinter einer Mitgliedschaft für 79,99 $ im Jahr, und gibt an, dass Ihre DNA-Datei von Ihrem eigenen Browser gelesen und nie hochgeladen wird (geneticlifehacks.com, abgerufen am 14. Oktober 2026).

Jedes dieser Werkzeuge gibt dieselben zwei Buchstaben aus, die Sie in der Tabelle ablesen können, dazu eine Interpretation, und bei der Interpretation wird die Evidenz dünn. Unser Vergleich von sieben Werkzeugen zum Auswerten von DNA-Rohdaten, darunter Promethease und Genetic Genie, nennt Preise und zeigt, wo jedes Werkzeug Ihre Datei verarbeitet.

Was tun, wenn Sie die Variante tragen#

Die meisten Menschen tragen sie, gehen Sie also davon aus. Wenn Sie an rs1801133 AG oder AA haben, ändert sich an den oben genannten Leitlinien allein aufgrund des Genotyps nichts für Sie; die Position des ACMG ist, dass der Test zur Abklärung des Thromboserisikos gar nicht erst hätte angeordnet werden sollen. Wenn Ihnen Ihr Homocysteinwert Sorgen macht: Er wird mit einem Bluttest gemessen, nicht am Genotyp abgelesen, und eine Ärztin oder ein Arzt kann ihn anordnen und vor dem Hintergrund Ihrer Ernährung und Ihres B-Vitamin-Status beurteilen. Der übliche Weg ist Folat aus der Nahrung. Wir geben keine Empfehlungen zu Nahrungsergänzungsmitteln, und eine Website, die ein „Methylierungsprotokoll“ auf Grundlage von zwei Buchstaben in einer Textdatei verkauft, sollte das auch nicht tun.

In zwei Situationen lohnt sich ein ausführliches ärztliches Gespräch. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen: Die Standardempfehlung zu Folsäure hängt nicht von diesem Genotyp ab; besprechen Sie sie mit Ihrer Ärztin, Ihrem Arzt oder Ihrer Hebamme. Wenn in Ihrer Familie jemand eine Homocystinurie oder sehr hohes Homocystein hatte, deutet das auf die seltenen MTHFR-Varianten hin, die eine Array-Datei nicht testet und ein klinisches Labor schon. In beiden Fällen ist eine Ärztin, ein Arzt oder eine genetische Beratungsstelle der nächste Schritt, nicht eine Rohdatei.

FAQ#

Testet 23andMe auf MTHFR?

Ja, auf zwei Wegen. Die Rohdatei, die jeder Kunde herunterladen kann, enthält rs1801133 (C677T) und rs1801131 (A1298C); SNPedia führt die erste auf jedem 23andMe-Chip von v1 bis v5. Davon unabhängig zeigt der 23andMe-Bericht „Homocysteine (MTHFR-Related)“ beide Varianten für Mitglieder von 23andMe+ Premium, und die eigene Übersicht von 23andMe sagt, dass die häufigen Varianten nicht als signifikanter Einfluss auf die Gesundheit gelesen werden sollten.

Wie lautet die rsID für MTHFR?

Es gibt zwei häufige. C677T ist rs1801133, an Position 11.856.378 auf Chromosom 1 im Build GRCh37; A1298C ist rs1801131, an Position 11.854.476. In einer 23andMe-Datei bedeutet AA an rs1801133 zwei Kopien von C677T und GG an rs1801131 zwei Kopien von A1298C, weil die Datei den Plusstrang meldet und das Gen auf dem Minusstrang liegt.

Ist MTHFR eine Mutation?

Die häufigen Varianten heissen besser Polymorphismen: 677T tragen etwa 60 % der Europäer und fast drei Viertel der Menschen gemischter amerikanischer Abstammung, 13 % bis 22 % tragen zwei Kopien. Seltene MTHFR-Mutationen, die eine Homocystinurie verursachen, gibt es; sie betreffen weniger als 1 von 200.000 Menschen und sind etwas anderes als C677T und A1298C.

Was bedeutet AG an rs1801133?

Eine Kopie von C677T. Das G ist die häufige Version und das A die Variante 677T, geschrieben auf dem Plusstrang, wie 23andMe es tut. Die Übersicht von 23andMe beziffert das Homocystein bei einer Kopie auf durchschnittlich etwa 10 % höher, meist noch im Normalbereich, und die ACMG-Leitlinie von 2013 sieht keinen klinischen Nutzen darin, darauf als Risikofaktor für Blutgerinnsel zu testen.

Berichtet Full Human über MTHFR?

Nicht als Wertung. Der Gesundheitskatalog behält Odds Ratios mit einem plausiblen Konfidenzintervall, die einer Krankheit zugeordnet sind; die Katalogzeilen zu rs1801133 sind überwiegend Blutwerte, und seinen vier Krankheitszeilen fehlen verwertbare Intervalle, deshalb steht keine der beiden MTHFR-Varianten in unserem Gesundheitskatalog. Der Ernährungsbericht liest C677T (rs1801133) in einem Gen-Highlight neben Homocystein: Ihr Genotyp, was grosse Studien zu Folat und Homocystein fanden, und die Position des ACMG, ohne Tendenz, ohne Methylierungsurteil und ohne Empfehlungen zu Nahrungsergänzungsmitteln. A1298C (rs1801131) wird nicht gezeigt. Beide Berichte werden in Ihrem Browser erstellt, und nichts wird hochgeladen, was Sie selbst überprüfen können.