So entsteht der Bericht.

01Woher die Daten stammen

Die Berichte beruhen auf dem NHGRI-EBI GWAS Catalog, der öffentlichen, kuratierten Sammlung genomweiter Assoziationsstudien des EMBL-EBI. Wir verwenden Release 2026-06-01 (dbSNP 156, Genom-Build GRCh38.p14). Ein geplanter Workflow prüft auf neue Releases, baut unsere Kataloge neu und übernimmt sie nach Prüfung in den Generator; das verwendete Release kann dem neuesten daher um einige Wochen hinterherhinken. Diese Seite zeigt das aktuell verwendete Release.

02Welche Assoziationen übernommen werden

Aus über einer Million Katalogzeilen behalten wir die Assoziationen, die alle diese Regeln erfüllen:

• Genomweite Signifikanz: ein berichteter p-Wert unter 5 × 10⁻⁸.
• Eine berichtete Effektgrösse: ein Odds Ratio oder ein Beta-Koeffizient.
• Ein plausibles Konfidenzintervall: Zeilen mit unplausibel breitem Intervall (mehr als Faktor 3) werden verworfen.
• Ein Merkmal, das in der MONDO-Ontologie einer Erkrankung zugeordnet ist. Diese Zeilen bilden den Gesundheitskatalog: 23'220 Assoziationen, 1'114 Erkrankungen und Merkmale, 1'459 Studien. Ernährungsbezogene Merkmale (Vitamine, Mineralstoffe, Spurenelemente, Unverträglichkeiten) bilden einen separaten Ernährungskatalog: 10'443 Assoziationen, 292 Merkmale, 157 Studien.

03Wie Ihre Datei gelesen wird

Der Generator akzeptiert den Rohdaten-Export von 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA, Living DNA und WeGene (.txt, .csv oder .zip). Er liest die Datei im Arbeitsspeicher Ihres Browsers, nimmt aus jeder Zeile rsID und Genotyp und ignoriert fehlende Calls. Archive werden auf Ihrem Gerät entpackt. Nichts wird an einen Server gesendet.

04Wie eine Zeile abgeglichen wird

Eine Variante erscheint in Ihrem Bericht, wenn zwei Dinge zutreffen: Ihre Datei enthält diese rsID, und Ihr Genotyp trägt das in der Studie berichtete Risikoallel. Derzeit bewertet der Generator nur homozygote Calls (AA, CC, GG oder TT); ein heterozygoter Call wird weggelassen statt als halber Effekt gezählt. Varianten, deren Risikoallel Sie nicht tragen, werden nicht aufgeführt.

05Wie der Effekt pro Variante berechnet wird

Oft berichten mehrere Studien dieselbe Variante. Ihre Effekte werden innerhalb jeder Studie und dann über die Studien hinweg gemittelt, sodass ein Effekt pro Variante entsteht. Er steht in der Spalte „Effekt“ neben den PubMed-IDs, aus denen er stammt.

06Wie das Ergebnis pro Erkrankung berechnet wird

Bei Erkrankungen mit Odds Ratios werden die Varianteneffekte multipliziert, bei Merkmalen mit Beta-Koeffizienten addiert. Ein Produkt über 1 (oder eine Summe über 0) erscheint als höheres Risiko, darunter als niedrigeres Risiko, genau 1 (oder keine passende Variante) als durchschnittlich oder unbestimmt. Das ist eine bewusst einfache, transparente Aggregation und kein klinischer polygener Risikoscore. Insbesondere:

• gewichtet sie die Zahl der Risikoallel-Kopien nicht: eine bewertete Variante zählt einmal;
• korrigiert sie nicht für korrelierte Varianten (Kopplungsungleichgewicht), sodass benachbarte Varianten desselben Signals mehrfach zählen können;
• verwendet sie kein Basisrisiko der Bevölkerung, sodass „höheres Risiko“ nichts über die absolute Wahrscheinlichkeit aussagt;
• behandelt sie jede Studie gleich, unabhängig von Stichprobengrösse oder Herkunft der Teilnehmenden.

07Kategorien

Erkrankungen werden über die EFO- und MONDO-Ontologie des Katalogs in 17 Kategorien gruppiert. Der vollständige Gesundheitsbericht enthält alle 17; jede Kategorie gibt es auch als eigenes PDF.

08Was bewusst ausgeschlossen ist

Der Bericht interpretiert nicht:

• Pharmakogenomik (Arzneimittelwirkung);
• Trägerstatus oder seltene pathogene Varianten, einschliesslich klinisch relevanter Varianten etwa in BRCA1 und BRCA2 – Verbraucher-Arrays und GWAS-Assoziationen sind dafür das falsche Werkzeug;
• Herkunft, Verwandtschaft oder äussere Merkmale;
• Kandidatengen-Varianten, die nie genomweite Signifikanz erreicht haben, etwa die online viel diskutierten MTHFR-, COMT- oder CYP1A2-Varianten.

09Bekannte Grenzen

Lesen Sie den Bericht mit diesen Punkten im Hinterkopf:

• Ein Verbraucher-Array misst einige hunderttausend Positionen. Eine typische Datei enthält nur einen Teil der Leitvarianten des Katalogs, oft etwa ein Viertel; Erkrankungen, deren Varianten in Ihrer Datei fehlen, erscheinen als unbestimmt.
• Die meisten GWAS-Teilnehmenden sind europäischer Herkunft; Effekte übertragen sich nur unvollkommen auf andere Herkünfte.
• Eine Assoziation ist ein statistisches Signal in einer Studienpopulation, keine Ursache und keine Diagnose. Effekte unter etwa 1,3 sind schwach.
• Anbieter verwenden unterschiedliche Chips und Chip-Versionen; zwei Dateien von zwei Anbietern können für dieselbe Person unterschiedliche Berichte ergeben.
• Der Bericht ist informativ und ersetzt keine genetische Beratung und keinen ärztlichen Rat.

10Versionierung

Diese Seite zeigt das Katalog-Release, das der Generator aktuell verwendet. Berichte aus verschiedenen Releases können sich unterscheiden, wenn Studien hinzukommen oder neu kuratiert werden; notieren Sie sich das Erstellungsdatum zu Ihrem PDF, wenn Sie später vergleichen möchten.

11Datenschutz-Architektur

Analyse und PDF-Erstellung laufen vollständig in Ihrem Browser: Rust, kompiliert nach WebAssembly, mit Typst gesetztem PDF. Die einzigen Anfragen während der Erstellung reservieren und schliessen ein Guthaben ab und enthalten den Berichtstyp, nie Ihre Datei. Details und eine Möglichkeit, das selbst zu prüfen, finden Sie auf der Seite „So schützen wir Ihre DNA“.

12Zitation und Korrekturen

Wenn Sie den Katalog oder die Berichte in eigener Arbeit verwenden, zitieren Sie den GWAS Catalog. Wenn Sie auf dieser Seite oder in der Methode eines Berichts einen Fehler entdecken, schreiben Sie an support@full-human.com.

Cerezo M. et al. The NHGRI-EBI GWAS Catalog: standards for reusability, sustainability and diversity. Nucleic Acids Research, 2025. doi:10.1093/nar/gkae1070

Berichte sind informativ und keine medizinische Beratung.