APOE in 23andMe- oder AncestryDNA-Rohdaten: rs429358 und rs7412 lesen

Ihre 23andMe- oder AncestryDNA-Rohdatei enthält die beiden Varianten, die den APOE-Status bestimmen, rs429358 und rs7412, ganz gleich, ob Sie einen Gesundheitsbericht gekauft haben oder nicht. Suchen Sie in der Datei nach beiden rsIDs, lesen Sie das Paar in der Tabelle unten ab, und Sie kennen Ihren ε2/ε3/ε4-Genotyp. Lesen Sie vorher den nächsten Absatz: Viele Menschen wünschten sich im Nachhinein, sie hätten dieses Ergebnis nie nachgeschlagen.

Bevor Sie nachsehen. Dieses Ergebnis verändert, wie Menschen über ihre Zukunft denken, lässt sich nicht mehr vergessen und sagt etwas über Ihre Eltern, Geschwister und Kinder aus, die Ihre Allele teilen. Die Alzheimer's Association vertritt die Position, dass jede Person, die einen Gentest erwägt, vor der Bestellung des Tests eine genetische Beratung erhalten sollte (alz.org, abgerufen am 14. Oktober 2026). In der REVEAL-Studie wurden 162 erwachsene Kinder von Alzheimer-Patienten randomisiert, und 111 von ihnen erfuhren ihr APOE-Ergebnis mit Beratung: Im Durchschnitt folgten keine signifikanten kurzfristigen Angst- oder Depressionssymptome, aber wer schon vorher belastet war, hatte es am schwersten (Green et al., NEJM 2009). Wenn das auf Sie zutreffen könnte, sprechen Sie zuerst mit einer genetischen Beratungsstelle. Die Datei ist nächsten Monat immer noch da.

Was APOE ε2, ε3 und ε4 sind#

APOE ist ein Gen auf Chromosom 19, das für Apolipoprotein E codiert, ein Protein, das Cholesterin im Blut und im Gehirn transportiert. Es kommt in drei häufigen Allelen vor: ε2, ε3 und ε4. Weltweit sind etwa 8 % der Allele ε2, 78 % ε3 und 14 % ε4 (Liu et al., Nature Reviews Neurology 2013). Sie tragen zwei davon, eines von jedem Elternteil, Ihr Genotyp ist also ein Paar wie ε3/ε3, ε3/ε4 oder ε4/ε4.

ε4 ist der stärkste häufige genetische Risikofaktor für die spät einsetzende Alzheimer-Krankheit; Studien berichten auch Assoziationen mit höherem LDL-Cholesterin und koronarer Herzkrankheit, weshalb es in mehreren Kategorien eines GWAS-basierten Berichts auftaucht. ε2 ist mit einem niedrigeren Alzheimer-Risiko und niedrigerem LDL assoziiert. Nichts davon sagt, ob Sie eine Krankheit bekommen werden; der Abschnitt zu den Odds Ratios weiter unten erklärt, wie stark sich die Chancen verschieben.

Die zwei SNPs: rs429358 und rs7412#

Die drei Allele unterscheiden sich an zwei Positionen, 138 Basen voneinander entfernt:

• rs429358: Chromosom 19, Position 45.411.941 im Build GRCh37, dem Build, den 23andMe- und AncestryDNA-Dateien verwenden. Die Referenzbase ist T; C definiert ε4 (Ensembl GRCh37, SNPedia rs429358, abgerufen am 14. Oktober 2026).
• rs7412: Chromosom 19, Position 45.412.079 auf GRCh37. Die Referenzbase ist C; T definiert ε2 (Ensembl GRCh37, SNPedia rs7412).

Die Tabelle verwendet die Buchstaben genau so, wie eine 23andMe-Datei sie ausgibt: 23andMe meldet jeden Genotyp auf dem Plusstrang von GRCh37 (so steht es im Dateikopf, und SNPedias Seite zur Orientierung sagt dasselbe), beide SNPs sind in dbSNP Plusstrang-Varianten, es muss also nichts umgedreht werden, und die beiden Buchstaben eines Calls werden in alphabetischer Reihenfolge ausgegeben, erwarten Sie also CT statt TC.

Die Zuordnung stammt aus SNPedias APOE-Genoset-Tabelle; die Häufigkeit von ε3/ε3 von der gs246-Seite, und die ε4-Zahlen folgen den US-Schätzungen der Alzheimer's Association, wonach 20–30 % der Menschen eine oder zwei Kopien tragen und etwa 2 % zwei (alz.org, abgerufen am 14. Oktober 2026). Die Zeile CT/CT ist eine Grenze von Array-Daten: Ein Chip kann nicht erkennen, ob die beiden heterozygoten Calls auf demselben Chromosom liegen oder auf gegenüberliegenden.

So finden Sie beide in Ihrer Datei, ohne sie hochzuladen#

Drei Schritte, keine Website nötig:

1. Öffnen Sie die Datei in einem einfachen Texteditor. Entpacken Sie den Download (siehe unsere Anleitung zum Herunterladen) und öffnen Sie die .txt (23andMe, AncestryDNA) oder .csv (MyHeritage) in TextEdit, Notepad oder einem Code-Editor, nicht in Excel, das Werte umformatieren kann.
2. Suchen Sie nach rs429358. Eine 23andMe-Zeile sieht so aus: rs429358 19 45411941 CT, mit dem Genotyp als einem zweibuchstabigen Feld; eine AncestryDNA-Zeile teilt die Allele auf zwei Spalten auf, C und T. Notieren Sie die Buchstaben und suchen Sie dann nach rs7412.
3. Lesen Sie das Paar in der Tabelle oben ab. Zeigt eine Zeile -- (23andMe) oder 0 0 (Ancestry), hat das Array diese Position nicht gecallt, und die Datei kann die Frage nicht beantworten.

Unsere Anleitung zum Lesen einer DNA-Rohdatei erklärt die Spalten, Builds und No-Calls. SNPedias Chip-Tags führen beide SNPs auf den 23andMe-Chips v3 bis v5 und auf Ancestrys v2-Chips, eine Datei von einem der beiden Anbieter sollte sie also enthalten.

Warum eine AncestryDNA-Datei rs429358 bei allen als TT zeigen kann#

Es gibt einen seit Langem bestehenden Bericht aus der Community, dass AncestryDNA-Dateien rs429358 falsch callen. SNPedias Genoset-Seite für ε3/ε3 schreibt, dass Ancestry-Daten rs429358 immer als (T;T) melden, auch bei Personen, deren Daten aus anderen Quellen (C;T) ergeben, nennt das ein Falsch-negativ-Problem und warnt, dass aus Ancestry-Daten abgeleitete APOE-Genosets, auch bei Promethease, für manche Nutzer falsch sein werden, die in Wirklichkeit ε3/ε4 oder ε4/ε4 sind (SNPedia gs246, zuletzt bearbeitet am 4. Januar 2018, abgerufen am 14. Oktober 2026). Wir haben keine Stellungnahme von Ancestry gefunden, die das bestätigt oder behebt, und haben es nicht an einer Datei von 2026 überprüft, behandeln Sie es also als gemeldetes Problem. Wenn es zutrifft, wirkt der Fehler nur in eine Richtung: Ein TT von Ancestry kann ε4 verbergen; ein CT oder CC ist nicht in gleicher Weise ein falsch-positives Ergebnis.

Ein zweiter Vorbehalt ist neuer. Genetic Lifehacks berichtet, dass sich AncestryDNA-Rohdateien Anfang März 2026 geändert haben und jetzt deutlich weniger Varianten enthalten (Genetic Lifehacks, einzige Quelle, abgerufen am 14. Oktober 2026). Wir wissen nicht, ob rs429358 und rs7412 die Änderung überstanden haben; wenn Ihre Datei von nach März 2026 stammt und die Zeilen fehlen, ist das der Grund.

Wenn ein APOE-Ergebnis für eine Entscheidung zählt, ist eine Verbraucher-Array-Datei der falsche Ort, um es zu klären; ein Test in einem klinischen Labor, bestellt und besprochen mit einer genetischen Beratungsstelle, ist der richtige.

Was die Odds Ratios in absoluten Zahlen bedeuten#

Eine GWAS-Zeile nennt ein Odds Ratio, und ein Odds Ratio ist keine Wahrscheinlichkeit. Bei APOE sind die Zahlen gross genug, um die Übersetzung zu lohnen. Relativ zu ε3/ε3 fand eine grosse Meta-Analyse von 1997 bei Menschen europäischer Abstammung ein Odds Ratio von etwa 3 für eine Kopie von ε4 (ε3/ε4: 3,2) und 12 bis 15 für zwei (ε4/ε4: 14,9), mit kleineren Effekten bei Menschen afrikanischer und hispanischer Abstammung (Farrer et al. 1997, zusammengefasst in Liu et al. 2013). Eine spätere Analyse mit etwa 7.500 Fällen und 10.132 Kontrollen fand 3,6 und 14,5 sowie 0,56 für ε2-Träger (Genin et al., Molecular Psychiatry 2011); 23andMes eigener Artikel zu seinem Alzheimer-Bericht verwendet die Spannen „etwa dreifach“ und „acht- bis zwölffach“ (23andMe, 2. Dezember 2022, abgerufen am 14. Oktober 2026).

Genin und Kollegen haben die Odds auch in ein Lebenszeitrisiko bis zum Alter von 85 Jahren umgerechnet:

Eine Kopie von ε4 verdreifacht grob ein Risiko, das unter 10 % beginnt, etwa drei von vier Trägern erreichen also 85, ohne zu erkranken. Zwei Kopien sind eine andere Situation: Rund die Hälfte ist bis 85 betroffen, das durchschnittliche Erkrankungsalter verschiebt sich von 84 bei Nichtträgern auf 68 (Liu et al. 2013), und eine Studie von 2024 mit 3.297 obduzierten Gehirnen und 10.039 lebenden Teilnehmern fand Alzheimer-Biologie bei fast allen ε4/ε4-Trägern ab Mitte sechzig, weshalb die Autoren vorschlagen, ε4-Homozygotie als genetische Form der Krankheit zu betrachten (Fortea et al., Nature Medicine 2024). Zwischen 40 % und 65 % der Menschen mit einer Alzheimer-Diagnose tragen ε4 (alz.org), was auch heisst, dass ein Drittel oder mehr es nicht tun. Diese Zahlen stammen aus Kohorten überwiegend europäischer Abstammung, und sie beschreiben Gruppen, nicht Sie.

Wie der Full Human Bericht zu Neurologie und psychischer Gesundheit es zeigt#

Unser Bericht zu Neurologie und psychischer Gesundheit (der Beispielbericht zeigt dieselben Tabellen) druckt kein „ε3/ε4“. Er druckt die Zeilen des GWAS-Katalogs, die zu Ihrer Datei passen. Der Gesundheitskatalog, den wir ausliefern (Release 2026-06-01), hat 482 Zeilen, die der Alzheimer-Krankheit zugeordnet sind, über viele Varianten hinweg; rs429358 erscheint in 71 Zeilen unseres Gesundheits- und Ernährungskatalogs, 57 davon im Gesundheitskatalog, unter anderem unter Alzheimer-Krankheit, Lewy-Körperchen-Demenz, Typ-2-Diabetes und Herzinfarkt, und rs7412 in 15 Zeilen, darunter Alzheimer-Krankheit und koronare Herzkrankheit.

Jede Zeile zeigt die rsID, das von der Studie gemeldete Risikoallel, Ihren Genotyp, das Odds Ratio und die PubMed-ID, wie in So lesen Sie den Gesundheitsbericht erklärt. Eine Studienzeile zählt nur, wenn Ihr Genotyp das gemeldete Risikoallel enthält, und die Tabelle fasst passende Zeilen zu einer Zeile pro rsID, Genotyp und Risikoallel zusammen, mit dem Effekt gemittelt pro Studie und dann über die Studien hinweg. Die meisten Alzheimer-Zeilen für rs429358 nennen C als Risikoallel, mit Odds Ratios zwischen etwa 1,6 und 4,2; eine Studie von 2025 nennt T (Odds Ratio 3,1), und eine andere meldet fünf protektive T-Zeilen (0,42 bis 0,61). Eine CT- oder CC-Datei passt also zu den C-Zeilen, eine TT-Datei nur zu den T-Zeilen, und selbst ein ε3/ε3-Bericht zeigt unter Alzheimer eine rs429358-Zeile mit Risikoallel T; eine CT-Datei zeigt zwei Zeilen, eine pro Allel. Der gedruckte Effekt ist der Mittelwert der Studien hinter dieser Zeile, nicht die Spanne. Zeilen, deren Studie kein Risikoallel gemeldet hat („?“), passen nie und werden nicht gewertet.

Das Urteil pro Erkrankung („höher“, „niedriger“ oder „durchschnittlich oder unbestimmt“) multipliziert die Odds Ratios aller passenden Zeilen dieser Erkrankung. Wie die Methodik-Seite ausführt, wägt es nicht eine Kopie gegen zwei ab, korrigiert nicht für korrelierte Varianten und verwendet kein Grundrisiko: Es ist eine Assoziation, kein polygener Risikoscore und keine Diagnose. Für einen ε4-Träger wird das Alzheimer-Urteil in der Regel „höher“ lauten; die Zeile, die Ihnen etwas sagt, ist die rs429358-Zeile mit Risikoallel C. Lesen Sie die Zeilen, und nehmen Sie die Seite dann mit zu einem Arzt oder einer genetischen Beratungsstelle. Nichts verlässt Ihr Gerät: Die Datei wird in Ihrem Browser-Tab geparst, und das PDF wird dort geschrieben, was Sie selbst überprüfen können.

FAQ#

Testet 23andMe auf APOE4?

Ja, auf zwei Wegen. 23andMes Bericht zum genetischen Gesundheitsrisiko für spät einsetzende Alzheimer-Krankheit, einer von zehn Berichten, die die FDA am 6. April 2017 zugelassen hat (23andMe-Pressemitteilung, abgerufen am 14. Oktober 2026), meldet die ε4-Variante und wird nur mit dem Health-Service in acht Ländern verkauft. Davon unabhängig enthält die Rohdatei, die jeder Kunde herunterladen kann, rs429358 und rs7412, Sie können den Status also selbst ablesen, auch mit einem reinen Abstammungs-Kit.

Wie lautet die rsID für APOE?

Es gibt zwei. rs429358 (Chromosom 19, Position 45.411.941 auf GRCh37) definiert ε4, wenn es C liest, und rs7412 (Position 45.412.079) definiert ε2, wenn es T liest. Keine der beiden allein ergibt Ihren APOE-Genotyp; Sie brauchen beide, zusammen abgelesen in der Tabelle in diesem Artikel. Die Suche nach „APOE“ in einer Rohdatei findet nichts, weil Rohdateien rsIDs auflisten, keine Gennamen.

Kann ich APOE4 haben und nie an Alzheimer erkranken?

Ja, und die meisten Menschen mit einer Kopie erkranken nicht. In den Lebenszeitrisiko-Schätzungen von Genin et al. 2011 entwickeln etwa 23 % der Männer und 30 % der Frauen mit ε3/ε4 bis 85 eine Alzheimer-Krankheit, rund drei von vier also nicht. Zwei Kopien bedeuten ein deutlich höheres Risiko, etwa die Hälfte bis 85, aber auch dort ist es keine Gewissheit. ε4 ist ein Risikofaktor, keine Ursache für sich allein.

Sollte ich meinen APOE-Status herausfinden?

Das ist eine persönliche Entscheidung, und für einen gesunden Erwachsenen hängt heute keine zugelassene Prävention vom Ergebnis ab. Die REVEAL-Studie fand, dass das Erfahren des Ergebnisses mit Beratung im Durchschnitt keine dauerhafte Belastung auslöste, Menschen, die bereits ängstlich waren, aber mehr damit zu kämpfen hatten. Wenn Sie es wissen wollen, lassen Sie sich zuerst genetisch beraten, legen Sie vorher fest, was Sie mit jedem Ergebnis tun würden, und bedenken Sie, dass Ihre Verwandten die Antwort teilen.