DNA-Rohdaten lesen (23andMe, AncestryDNA, MyHeritage): rsIDs, Genotypen und was sie bedeuten

Eine DNA-Rohdaten-Datei ist eine Texttabelle mit einer Zeile pro Position: eine rsID, ein Chromosom, eine Position auf Build 37 und Ihre beiden Allele, etwa rs4988235 2 136608646 AG. Sie umfasst einige hunderttausend Positionen, nicht Ihr ganzes Genom. Um eine Zeile zu lesen, schlagen Sie die rsID in dbSNP oder SNPedia nach, prüfen die Strang-Konvention und vergleichen Ihren Genotyp mit dem Allel der Studie.

Was die Datei ist und was sie nicht ist#

Verbrauchertests sequenzieren Ihr Genom nicht. Sie lassen Ihre Probe über einen Genotypisierungs-Chip laufen, der eine feste Liste von Positionen ausliest, an denen sich Menschen bekanntermaßen unterscheiden, sogenannte Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs). Der Export ist diese Liste mit Ihrem Ergebnis an jeder Position. Die meisten Dateien enthalten etwa 600.000 bis 700.000 Zeilen (Genetic Lifehacks, geprüft am 14. Oktober 2026); das menschliche Genom umfasst rund drei Milliarden Basenpaare, die Datei deckt also etwa 0,02 % davon ab.

Daraus folgen drei Dinge. Eine Position, die nicht auf dem Chip liegt, fehlt schlicht: „Meine Datei enthält rs123 nicht“ bedeutet, dass der Chip die Position nicht getestet hat, nicht, dass Sie die Variante nicht tragen. Die Liste unterscheidet sich zwischen Anbietern und zwischen Chip-Versionen. Und ein Chip-Auslesen ist ein statistischer Call, daher schlägt ein kleiner Teil der Positionen fehl und wird als No-Call geschrieben.

Die Datei gehört Ihnen. Unsere Anleitung zum Herunterladen von DNA-Rohdaten bei 23andMe, AncestryDNA und MyHeritage behandelt jeden Anbieter; legen Sie den Download verschlüsselt ab, bevor Sie ihn irgendwo öffnen.

Die vier Spalten#

Die Datei jedes Anbieters lässt sich auf dieselben vier Informationen zurückführen. Hier ein Auszug im Layout von 23andMe: tabulatorgetrennt, Kommentarzeilen beginnen mit #, eine Zeile pro SNP. Die Zeilen stammen aus verschiedenen Stellen einer Datei (echte Dateien sind nach Chromosom und Position sortiert), und die Genotypen sind Beispiele.

# rsid       chromosome  position   genotype
rs3094315    1           752566     AG
rs1801133    1           11856378   AG
rs4988235    2           136608646  AG
rs2187668    6           32605884   --
rs429358     19          45411941   TT
rs7412       19          45412079   CC

rsid. Die Reference SNP cluster ID, ein stabiler Name, den dbSNP, die Variantendatenbank der NIH, vergibt: rs4988235 bezeichnet in jeder Datei, jeder Veröffentlichung und jeder Datenbank dieselbe Position. 23andMe-Dateien enthalten außerdem Marker mit dem firmeneigenen Präfix i, etwa i4001527, das SNPedia als den Marker führt, den 23andMe für den Rhesusfaktor verwendet (SNPedia, geprüft am 14. Oktober 2026); diese haben keinen dbSNP-Eintrag.

chromosome. 1 bis 22, dann X, Y und MT (mitochondrial). AncestryDNA schreibt statt der Buchstaben 23, 24, 25 und 26 für X, Y, die pseudoautosomale Region und MT.

position. Die Basenpaar-Koordinate auf dem Referenzgenom, das im Dateikopf genannt wird. Die Zahl ist nur zusammen mit dem Build aussagekräftig (siehe unten).

genotype. Ihre beiden Allele an dieser Position, eines von jedem Elternteil, in keiner bestimmten Reihenfolge: AG und GA sind derselbe Genotyp. Männer haben je eine Kopie von X und Y, und alle Menschen haben eine mitochondriale Sequenz, daher tragen diese Zeilen ein einzelnes Allel, je nach Anbieter einmal oder doppelt geschrieben.

Drei Werte sind keine Basen:

• -- (23andMe, MyHeritage) bedeutet No-Call: Der Chip konnte die Position nicht zuverlässig auslesen. Es ist keine Deletion. AncestryDNA schreibt stattdessen 0 in beide Allel-Spalten; der Open-Source-Parser snps behandelt 0 in Ancestry-Dateien und -- in den beiden anderen als fehlend (geprüft am 14. Oktober 2026).
• I und D stehen für Insertion und Deletion, wenn die Variante aus zusätzlichen oder fehlenden Basen besteht statt aus einer ausgetauschten Base: DD sind zwei Kopien der Deletion, II zwei Kopien der Insertion, DI je eine (Genetic Lifehacks, geprüft am 14. Oktober 2026). dbSNP und SNPedia schreiben dieselben Calls als - und die eingefügten Buchstaben, sodass DI an rs5030655 dem (-;T) von SNPedia entspricht (SNPedia-Diskussionsseite, geprüft am 14. Oktober 2026).
• Eine fehlende Zeile bedeutet, dass die Position gar nicht auf dem Chip war.

Die Layouts von 23andMe, AncestryDNA und MyHeritage#

Dieselben Zeilen im Layout von AncestryDNA:

rsid         chromosome  position   allele1  allele2
rs1801133    1           11856378   A        G
rs4988235    2           136608646  A        G
rs2187668    6           32605884   0        0

Und im Layout von MyHeritage:

RSID,CHROMOSOME,POSITION,RESULT
"rs1801133","1","11856378","AG"
"rs4988235","2","136608646","AG"
"rs2187668","6","32605884","--"

Zwei Einschränkungen. Der Hilfeartikel von MyHeritage beschreibt den Export als tabulatorgetrennte Datei mit fünf Spalten, rsID, Chromosom, Position, Allel 1 und Allel 2 (MyHeritage-Hilfe, geprüft am 14. Oktober 2026), während die Downloads, die wir gesehen haben, darunter eine Datei von 2024, das oben gezeigte CSV mit Anführungszeichen unter dem Namen MyHeritage_raw_dna_data.csv verwenden; prüfen Sie die ersten Zeilen Ihrer Datei. Und Genetic Lifehacks berichtet, dass seit März 2026 heruntergeladene AncestryDNA-Dateien deutlich weniger SNPs enthalten als frühere; seine Abdeckungsschätzung fiel von 78 % auf 44 % der SNPs, die es verfolgt (Genetic Lifehacks, geprüft am 14. Oktober 2026); wir haben das nicht unabhängig bestätigt, behandeln Sie es also als gemeldete Änderung.

Der Generator hinter unseren Berichten liest alle drei Layouts sowie FamilyTreeDNA, Living DNA und WeGene in Ihrem Browser-Tab; wie die Datei auf Ihrem Gerät bleibt, beschreibt die Sicherheitsseite.

Genom-Build: warum Ihre Positionen von dbSNP abweichen#

Die Positionsspalte ist eine Koordinate auf einer Ausgabe des menschlichen Referenzgenoms. Verbraucherdateien verwenden Build 37, auch GRCh37 oder hg19 genannt: Der 23andMe-Dateikopf nennt ihn, der MyHeritage-Dateikopf sagt ##reference=build37, und AncestryDNA-Dateien liegen zum Zeitpunkt des Schreibens ebenfalls auf Build 37. Laut dem Hilfeartikel von 23andMe zu Referenzgenomen werden Rohdaten auf dem Plus-Strang von GRCh37 angegeben, und die Seite „Browse Raw Data“ auf seiner Website zeigt zusätzlich GRCh38 (23andMe, geprüft am 14. Oktober 2026).

dbSNP, Ensembl und der GWAS-Katalog zeigen zuerst den neueren Build, GRCh38. Derselbe SNP erscheint daher mit zwei Zahlen:

Quelle: die dbSNP-Einträge zu rs4988235, rs1801133 und rs429358, geprüft am 14. Oktober 2026. Mit Ihrer Datei ist nichts verkehrt. Suchen Sie nach rsID statt nach Position, dann spielt der Build keine Rolle mehr.

Strang: warum MTHFR A/G zeigt und nicht C/T#

DNA ist doppelsträngig, und ein SNP kann von beiden Strängen aus benannt werden. Die MTHFR-Variante, die alle C677T nennen (rs1801133), wird in den Veröffentlichungen und auf SNPedia als C und T geschrieben; SNPedia gibt ihre Orientierung als minus an (SNPedia, geprüft am 14. Oktober 2026). Verbraucherdateien geben den Vorwärts-Strang (Plus-Strang) des Referenzgenoms an, den Strang, den dbSNP verwendet, wo die Allele G und A lauten (dbSNP). In Ihrer Datei ist GG also der häufige Genotyp C/C, AG ist C/T und AA ist T/T. A paart sich mit T und C mit G; ersetzen Sie jeden Buchstaben durch sein Komplement, und die beiden Schreibweisen stimmen überein.

Der Laktase-SNP im Auszug funktioniert genauso. SNPedia beschreibt rs4988235 als C/T auf dem Minus-Strang, wobei (C;C) im Erwachsenenalter wahrscheinlich laktoseintolerant ist und (C;T) oder (T;T) Milch wahrscheinlich verdauen können (SNPedia, geprüft am 14. Oktober 2026); die Datei zeigt G und A, AG entspricht also (C;T). Die APOE-SNPs rs429358 und rs7412 liegen bereits auf dem Plus-Strang, daher stimmen ihre Buchstaben in der Datei und auf SNPedia überein.

Die Regel: Bevor Sie einen Genotyp mit einer Studie vergleichen, prüfen Sie, ob die Quelle plus oder minus angibt, oder vergleichen Sie mit den Vorwärts-Allelen von dbSNP. Wenn die Buchstaben in Ihrer Datei nicht unter den Allelen sind, die die Quelle nennt, sehen Sie den anderen Strang.

So schlagen Sie eine rsID nach#

1. Die Zeile finden. Öffnen Sie die Datei in einem Texteditor und suchen Sie nach der rsID. Auf einem Mac gibt grep rs4988235 genome_raw.txt im Terminal die Zeile aus (verwenden Sie den Namen Ihrer Datei); unter Windows funktioniert die Suche in Notepad, langsam. Eine Tabellenkalkulation geht auch (siehe FAQ).
2. dbSNP (ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs4988235) nennt das Gen, die Allele auf dem Vorwärts-Strang, die Position auf beiden Builds, Allelfrequenzen nach Population und ClinVar-Einträge: die Referenz dafür, welche Buchstaben an der Position möglich sind.
3. SNPedia (snpedia.com/index.php/Rs4988235) ist ein Wiki, das zusammenfasst, was Veröffentlichungen zu jedem Genotyp sagen, mit einem Magnitude-Wert und einer Orientierungsangabe. Lesen Sie zuerst die Zeile zur Orientierung, dann die Genotyp-Zeilen, dann die zitierte Studie; die Einträge unterscheiden sich in Alter und Tiefe.
4. Der GWAS-Katalog (ebi.ac.uk/gwas/variants/rs4988235) listet jede genomweite Assoziationsstudie, die den SNP gemeldet hat, mit Risikoallel, Effektgröße, p-Wert und PubMed-Link. Er ist das kuratierte Verzeichnis der Assoziationen häufiger Varianten und die Quelle, aus der unsere Berichte entstehen; unser Tiefblick in den GWAS-Katalog erklärt seine Spalten.

Das Gefundene lesen: Notieren Sie das Risikoallel, prüfen Sie, ob Ihr Genotyp es enthält, und sehen Sie sich dann Effektgröße und Stichprobe an. Ein Odds Ratio von 1,2 bedeutet etwa 20 % höhere Odds pro Kopie in der untersuchten Population, meist eine kleine absolute Änderung. Prüfen Sie auch das Merkmal: rs4988235 kommt in unserem Ernährungskatalog nur einmal vor, in einer Studie zu Nahrungsvorlieben von 2022, weil Laktoseintoleranz selbst nicht zu den Merkmalen gehört, die der Katalog zuordnet.

Warum ein einzelner SNP keine Diagnose ist#

Eine Zeile in der Datei ist eine Position von hunderttausenden, ausgelesen von einem Chip mit bekannter Fehlerquote und interpretiert durch Studien an bestimmten Populationen. Die meisten häufigen Erkrankungen sind mit hunderten SNPs mit jeweils kleinen Effekten assoziiert, dazu kommen Alter, Umwelt und Familiengeschichte, die in der Datei nicht enthalten sind. Die seltenen Varianten mit großen, gut charakterisierten Effekten, etwa pathogene BRCA-Varianten, liegen meist nicht auf Verbraucher-Chips und brauchen einen klinischen Test. Behandeln Sie jede Zeile, die Sie beunruhigt, als Frage an einen Arzt oder genetischen Berater, nicht als Antwort.

Nächster Schritt: ein Bericht, der das für 23.220 Assoziationen tut#

Eine rsID von Hand nachzuschlagen dauert ein paar Minuten. Unser Gesundheitsbericht führt dieselbe Suche für die 23.220 Assoziationen in unserem Katalog durch: 1.114 Erkrankungen und Merkmale aus 1.459 genomweiten Studien, gefiltert auf genomweite Signifikanz (p unter 5×10⁻⁸) und eine berichtete Effektgröße. Jede Zeile zeigt die rsID, das Risikoallel, Ihren Genotyp, die Effektgröße und den PubMed-Link; jede Erkrankung erhält ein Urteil in Alltagssprache. Die Datei wird in Ihrem Browser-Tab verarbeitet und das PDF auf Ihrem Gerät geschrieben; nichts wird hochgeladen, und Sie können das selbst überprüfen. Die Methodik-Seite nennt die Regeln, auch das, was der Bericht nicht tut (kein Basisrisiko, kein klinischer polygener Score). Der Beispielbericht, erstellt aus einer 23andMe-Datei, zeigt die Tabellen; ein Bericht kostet 5 €, ohne Abonnement. Wenn Sie wegen APOE gekommen sind, führt die begleitende Anleitung zum Lesen von APOE in Ihren 23andMe- oder AncestryDNA-Rohdaten durch rs429358 und rs7412.

FAQ#

Was ist eine rsID-Nummer?

Eine rsID (Reference SNP cluster ID) ist der Name, den dbSNP, die Variantendatenbank der NIH, einer Position gibt, an der sich die DNA von Menschen häufig unterscheidet, etwa rs1801133. Sie bleibt über Genom-Builds hinweg gleich, sodass eine rsID in Ihrer Rohdaten-Datei, in Veröffentlichungen und in SNPedia oder dem GWAS-Katalog denselben SNP bezeichnet, auch wenn die Positionsnummer abweicht.

Wie sieht eine DNA-Rohdaten-Datei aus?

Eine Textdatei mit Kommentarzeilen, die mit # beginnen, dann eine Zeile pro getestetem SNP mit vier Feldern: rsID, Chromosom, Position und Genotyp, zum Beispiel rs4988235 2 136608646 AG. 23andMe verwendet eine tabulatorgetrennte Genotyp-Spalte, AncestryDNA teilt sie in die Spalten allele1 und allele2 auf, und MyHeritage verwendet eine kommagetrennte CSV mit einer RESULT-Spalte.

Wie viele SNPs enthält eine 23andMe-Datei?

Etwa 600.000 bis 700.000 Zeilen; Genetic Lifehacks beziffert eine aktuelle 23andMe-Datei auf rund 650.000 Zeilen (geprüft am 14. Oktober 2026). Die genaue Zahl hängt von der Chip-Version ab, und ein kleiner Teil der Zeilen sind No-Calls. Das entspricht etwa 0,02 % der rund drei Milliarden Basenpaare des Genoms.

Wie lautet die rsID für MTHFR oder APOE?

MTHFR C677T ist rs1801133 und A1298C ist rs1801131; Ihre Datei zeigt C677T auf dem Plus-Strang als G und A. Der APOE-Status ergibt sich aus zwei SNPs, rs429358 und rs7412: ε3/ε3 ist TT an rs429358 mit CC an rs7412, ein C an rs429358 kennzeichnet ein ε4-Allel und ein T an rs7412 ein ε2-Allel (SNPedia, geprüft am 14. Oktober 2026).

Kann ich die Datei in Excel öffnen?

Ja. Excel erlaubt 1.048.576 Zeilen pro Tabellenblatt (Microsoft, geprüft am 14. Oktober 2026), eine Datei mit 650.000 Zeilen passt also hinein; importieren Sie sie tabulator- oder kommagetrennt und nutzen Sie die Suche oder einen Filter auf der Spalte rsid. Lassen Sie den Original-Download unverändert: Das Speichern als .xlsx oder eine Neuformatierung der Spalten durch Excel kann eine Datei beschädigen, die Sie später an ein Analysewerkzeug übergeben.